Con respecto a los cuadros graves de Retardo Mental, las cifras no se han modificado en los últimos años, manteniéndose, según distintas publicaciones, entre un 2,3 y un 4,5%; esto se explica porque junto con los avances en la prevención y el tratamiento de los niños, hay un incremento de la sobrevida con secuelas neurológicas en pacientes que tienen cuadros severos (por ejemplo, pretérminos de muy bajo peso).
3. Etiología y factores de riesgo
No es objetivo de este libro un análisis exhaustivo de las causas del Retardo Mental y volvemos a señalar que el mismo no es una entidad nosológica en sí, responde a múltiples causales, lo que explica la extensa, pero seguramente incompleta, nómina de factores de riesgo biológicos enumerados en el Cuadro 2.
Con la idea de realizar una nómina lo más completa posible, hemos ubicado cuadros de alta correlación con el RM, como los factores cromosómicos y otros de menor impacto, por ejemplo los TEC, las intoxicaciones, etc. La inespecificidad de algunos de ellos hace que se encuentren en otras patologías y aun en poblaciones sanas, como la internación en UTIN o maniobras instrumentales de parto. Hay ítems globales que comprenden a su vez otros factores de riesgo, por ejemplo, la internación en UTIN puede deberse a hipoxia isquemia, a sepsis, a hemorragias cerebrales, etc. Esta inclusión en la nómina responde a la necesidad de contar con estos factores inespecíficos ante el desconocimiento de la terminología técnica que existe en algunas poblaciones, o debido al seguimiento de casos individuales en ciertas madres o en ciertos embarazos.
Hemos dividido los posibles riesgos, como es habitual en la bibliografía, en pre, peri y postnatales de acuerdo al momento del desarrollo biológico en que actuarían. Los trabajos referidos al peso relativo de estos factores son escasos y difieren en sus conclusiones, pero el consenso general hace recaer el peso fundamental de los riesgos del RM en la etapa prenatal, y así queda expresado en el Cuadro 3 (cuadro comparativo de distintas encuestas), al cual podemos agregar una experiencia realizada hace ya muchos años (Tallis, 1993), a pesar de que en ese caso los datos no resulten totalmente comparables; en dicha experiencia la población analizada estaba sesgada a la clase media baja con retardos educables (fue realizada en escuelas especiales de la Ciudad de Buenos Aires) y se optó por incluir todos los factores de riesgo de cada niño, por lo cual había un grupo de ellos con doble riesgo, especialmente al tomar en cuenta la suma de factores pre y perinatales.
Pese a que la relación entre etiología y riesgo es muy estrecha, la O.M.S., en el boletín sobre RM del año 1985, resaltó la dificultad de vincularlos cuando se trata de países en desarrollo, debido a la falta de mediciones estandarizadas de funcionamiento intelectual, a los escasos relevamientos epidemiológicos sobre incidencia y prevalencia y al insuficiente adiestramiento profesional que existe en esos lugares.
Este tránsito del riesgo a la etiología no es fácil de efectuar en nuestro país, por ello nos gustaría hacer algunas reflexiones acerca del mismo:
a) La posibilidad diagnóstica
Es evidente que la posibilidad de diagnóstico etiológico en el RM ha ido variando en estrecho contacto con el avance tecnológico médico, esto se refleja en la disminución progresiva de las causas desconocidas que arrojan las distintas estadísticas, así podemos citar que en 1965 el diagnóstico de certeza se lograba en un tercio de los pacientes, mientras actualmente, en centros de buen desarrollo, esa cifra se acerca al 90%.
Los aportes más trascendentes provienen de la biología molecular, la bioquímica y el diagnóstico por imágenes. Veamos algunos ejemplos.
La biología molecular ha permitido identificar adecuadamente a afectados y portadores de la enfermedad genética hereditaria más frecuentemente ligada al RM, la fragilidad del cromosoma X, así como también facilitó la ubicación de los genes comprometidos en una vasta serie de síndromes hasta entonces sólo identificados por una suma de dismorfias y malformaciones, como la neurofibromatosis 1, con pérdida de DNA en el gen NF1 (17 q 11.2), la neurofibromatosis 2 (22 q. 12), la esclerosis tuberosa (TSA 1 en C9 y TSA 2 en C16), síndrome de Williams (7 q), etc.
La bioquímica hace su aporte fundamental en la descripción creciente de Errores Congénitos del Metabolismo, un grupo de enfermedades en las cuales por una falla genética hay enzimas que no pueden expresarse, conduciendo a una alteración metabólica; en su conjunto estas enfermedades son responsables del 5% de las causas de RM.
Las nuevas técnicas de diagnóstico por imágenes afinan el conocimiento de las malformaciones más sutiles del SNC, y al respecto cabe mencionar el campo abierto por la RMN para el diagnóstico de los Trastornos de la Organización de las Estructuras Corticales, un grupo de patologías vinculadas a la proliferación, migración y establecimiento sináptico de las neuronas. Pero estas técnicas diagnósticas no siempre pueden ser utilizadas en nuestros pacientes ya que:
1) Algunas son de costo elevado y por consiguiente de difícil acceso.
2) Hay imposibilidad de determinar a priori a qué población deben dirigirse, ya que ha cambiado el criterio por el cual se creía que estas patologías se limitaban a un espectro determinado de los RM.
3) Algunas de estas técnicas son de carácter invasivo.
4) En la mayor parte de los casos el conocimiento etiológico no variará el curso de la enfermedad del niño y el abordaje rehabilitatorio.
Esta búsqueda etiológica es sumamente difícil en los establecimientos asistenciales públicos y en aquellos dependientes de las obra social.
b) La suma de riesgos
En muchos casos es difícil evaluar cuál es el factor de riesgo de mayor peso en la determinación del daño neurológico cuando se presentan en forma concomitante (que es lo más habitual), y lo más probable es que se produzca una suma de efectos deletéreos.
c) El cruce con otros riesgos no biológicos
A menudo los médicos omitimos la presencia de otros riesgos no biológicos, como los sociales y los emocionales; este interjuego biopsicosocial explica la sorpresa de los investigadores, quienes tomando modelos exclusivamente biológicos encontraron que el mejor elemento predictivo de los niveles de desarrollo a largo plazo en niños que habían padecido complicaciones neonatales era la condición social y educativa de los padres.
Los niños provenientes de medios desfavorecidos están expuestos a continuos riesgos biológicos; en esos casos hay un doble peligro, mayor exposición y secuelas más graves, pero, aun en forma aislada, las consecuencias de cada factor causal difieren en su impacto. Como ejemplo se puede decir que los niños que han sufrido anemias ferropénicas presentan distintas consecuencias sobre el desarrollo neuropsíquico según el medio social del cual provienen.
Es necesario develar una trama compleja sobre la relación entre desnutrición y desarrollo intelectual (Tallis, 1991). La carencia de nutrientes en forma y cantidad adecuadas es un factor de riesgo de RM exclusivamente cuando es intensa y sostenida en los primeros meses de vida. En ese momento del desarrollo hay una aceleración del crecimiento del sistema nervioso que lo vuelve más expuesto a las agresiones; aun así, en el 60% de los casos la acción deletérea de la desnutrición no es definitiva y puede revertirse.
Pero estas desnutriciones severas de los primeros meses de vida no son las más frecuentes en nuestro país, por el contrario, lo habitual es que el cuadro se instale después del año de vida con el abandono de la lactancia materna, cursando en forma moderada o leve. Aquí obviamente se produce un cruce con lo socioeconómico y lo cultural, ya que los rendimientos insuficientes de estos niños pueden relacionarse con situaciones de hambre actual o con desnutriciones leves que pueden ser revertidas mediante una adecuada provisión de alimentos y de estimulación. En otros casos estas conductas de seudorretardo se dan sólo en la escuela, porque la misma no incorpora los códigos culturales propios de estas poblaciones marginales.
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