что все люди существенно отличаются друг от друга индивидуальными реакциями на внешние агенты, инфекции, пищевые продукты, на действие токсинов и лекарственных препаратов. Мы отличаемся не только внешне, но и по своим внутренним – биохимическим, физиологическим и психологическим – характеристикам, составляющим фенотип каждого человека, который является продолжением индивидуальных генетических особенностей, реализованных при определенных условиях среды.
Наследственная информация, содержащаяся в генах, определяет все внешние и внутренние признаки организма.
Так, «неправильные» привычки быстрее формируются у людей с вариантной формой гена рецептора серотонина. Серотонин является одним из наиболее важных нейромодуляторов центральной нервной системы. Он связан с эмоциональным состоянием, половым поведением, суточными ритмами, поддержанием температуры тела, восприятием боли и другими процессами, которые контролирует мозг.
Изменение чувствительности рецепторов в результате имеющегося полиморфизма может провоцировать ощущение недостатка положительных эмоций, состояние неудовлетворенности и на клиническом уровне способствовать формированию психологической зависимости от привычных интоксикаций: чрезмерной еды, выпивки, курения и т. д. Но поведение, характеризующееся привыканием к чему-либо, связано как с полиморфными эффектами наших генов, так и с факторами окружающей среды. Ключевую роль играет взаимодействие двух причин. Поэтому не менее важно присутствие внешнего фактора, а именно этих самых привычных интоксикаций. Ситуацию возможно эффективно контролировать с помощью диетической коррекции, изменения образа жизни и применения микронутриентов.
Итак, мы поняли, что полиморфизм – это феномен существования вариаций генов, определяющих генетическое разнообразие. Полиморфизм – понятие, которым оперирует «новая» генетика. Основной термин «старой» генетики – мутация.
Таблица 8
Различия между мутациями и полиморфизмом скорее количественные, чем качественные: в отличие от мутаций, полиморфизмы встречаются гораздо чаще.
Другое, еще менее очевидное отличие мутаций от полиморфизмов относится к их влиянию на функции гена. Обычно полиморфизмы не нарушают активности (экспрессии) генов, но приводят к появлению белков с несколько измененными физико-химическими свойствами. Напротив, мутации, как правило, выключают работу гена, что ведет к снижению синтеза его белкового продукта («минус эффект»), или к его избытку («плюс эффект»), или к появлению аномального белка. Следствием чего являются те или иные тяжелые наследственные болезни, часто не совместимые с жизнью. Наличие мутации приводит к патологическим изменениям.
В отличие от мутаций полиморфизмы, обусловленные наследственными факторами, развившимися в ходе эволюции, проявляют себя менее очевидно. Они приводят к тому, что организм становится более предрасположенным к развитию одних заболеваний и резистентным к возникновению