Шерешевского-Тернера
✓ Синдром Вольфрама (DIDMOAD)
✓ Атаксия Фридрейха
✓ Хорея Гентингтона
✓ Синдром Лоренса-Муна-Бидля
✓ Миодистрофия
✓ Порфирия
✓ Синдром Прадера- Вилли
✓ Другие
Остановимся подробнее на некоторых разделах данной классификации. Если часто встречающиеся формы диабета достаточно известны, то его редкие формы могут вызывать затруднения.
Среди неиммунных форм сахарного диабета одним из наиболее распространенных является диабет типа MODY (maturity-onset diabetes mellitus of the young – «диабет взрослого типа у молодых лиц»). Это форма диабета с моногенным, аутосомно-доминантным наследованием. Для этого заболевания характерно мягкое начало, стабильное течение, инсулинонезависимость. Как правило, отсутствует выраженный кетоз и в будущем – небольшая потребность в инсулине. Истинная распространенность диабета типа MODY неизвестна. Хотя точный диагноз важен при выборе терапии, при определении прогноза здоровья пациента, но без молекулярно-генетического исследования установление этого диагноза зачастую представляет трудности. Однако следует отметить, что для ряда подтипов MODY мутантные гены еще не обнаружены.
Наиболее часто встречающейся из ассоциированных с сахарным диабетом патологий является DIDMOAD-синдром (синдром Вольфрама). В него входят: сахарный и несахарный диабет, атрофия диска зрительного нерва, нейросенсорная тугоухость (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, Deafness).Tnn наследования данной патологии – аутосомно-рецессивный. Заболевание начинается в детском возрасте (чаще в 5–7 лет). Первым проявлением, как правило, бывает сахарный диабет.
Синдром Донохью (лепречаунизм) – редкий врожденный синдром. Пациенты с этой патологией имеют характерный внешний вид: эльфоподобное лицо (большие уши, шаровидные глаза), внутриутробная или постнатальная задержка роста, отсутствие подкожной жировой клетчатки, гирсутизм, возможны нарушения развития внутренних органов. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Для компенсации сахарного диабета у этих пациентов необходимы огромные дозы экзогенного инсулина.
Классификация иллюстрирует многообразие причин сахарного диабета и приводится в данной книге только для того, что бы читатель мог представить себе уязвимость той части эндокринной системы человека, которая отвечает преимущественно за обмен глюкозы. Хотя в большинстве стран мира преобладающей формой диабета у молодых людей является сахарный диабет 1-го типа, все же необходимо помнить, что в детском возрасте могут встречаться почти все представленные в таблице формы диабета.
Причины возникновения и развития сахарного диабета 2-го типа до сих пор точно не установлены. Известно, что для развития диабета 2-го типа необходима комбинация измененных (патологических) генов, контролирующих секрецию инсулина β-клетками и /или его действие в органах-мишенях. Другие факторы, «запускающие» болезнь, могут быть разными, но важнейшее значение среди них играют особенности западного стиля жизни, т. е. гиперкалорийное питание и гиподинамия.
Следует отметить, что клинические наблюдения показывают, что чем моложе возраст манифестации диабета, тем большую роль играют генетические факторы: монозиготные близнецы, например, в случае предрасположенности, имеют вероятность заболеть диабетом около 100 %.
К факторам