Барух Морис Ассаэль

Дъявольский ген


Скачать книгу

между различными мнениями основателей Ассоциации, среди которых одни желали бороться с профилактикой, другие хотели, чтобы Ассоциация вообще ничем не занималась, третьи придерживались мнения, что организация, работающая в области исследования талассемии, не могла не принимать во внимание профилактику, и, наконец, четвертые считали своим долгом пропагандировать профилактику»{29}.

      Итак, пусть даже различными способами, которые тогда сопровождались бурными дискуссиями, в 1980-е годы случаи талассемии были почти сведены к нулю в тех итальянских регионах, где это заболевание было наиболее распространено. Центр микроцитоза в Риме, которым сейчас руководит Антони Амато, благодаря соглашению с регионом Лацио проводит информационную кампанию в средних школах и ежегодно проводит анализы крови тысяч молодых людей{30}. Благодаря этой кампании количество заболеваний талассемии у итальянского населения Лацио поддерживается практически на нулевом уровне, но появились случаи среди иммигрантов из эндемических зон, и наряду с талассемией увеличивается также частота выявления другой тяжелой формы заболевания эритроцитов, как дрепаноцитарная анемия или серповидноклеточная анемия, носящая эндемический характер в некоторых регионах Африки и Среднего Востока, а также среди афроамериканцев. Если за годы проведения кампаний и «распространения генетической грамотности» осознание необходимости профилактики генетического заболевания укоренилось в населении Италии, то теперь встает проблема того, как сделать широко доступным генетический скрининг в условиях мультикультурного и мультиэтнического населения при постоянно растущей иммиграции. Как обеспечить информирование и доступ к диагностике людей, прибывающих в Италию? Впервые в Европе, еще до итальянцев, с данной проблемой столкнулись англичане, и они решили ее с успехом, когда ввели программы скрининга талассемии, направленные на иммигрантов с Кипра и из Пакистана.

      Появление и исчезновение талассемии на Кипре

      Кипр – одно из мест, где распространена талассемия. Несмотря на то что болезнь древняя, ее первые описания относятся к относительно недавнему периоду. Лишь в 1944 году Алан Л. Фаври привлек всеобщее внимание к высокой частоте заболеваемости на острове{31}; затем поиски были продолжены Арнольдом Г. Бантоном,{32} который провел внелабораторные исследования в деревне Алитиноу в феврале 1947 года, где 3500 человек веками жили практически в условиях изоляции и эндогамии. К счастью, в тот день шел дождь, и немногие крестьяне отправились в поля. Благодаря поддержке мухтара (деревенского старосты) была обеспечена высокая явка для сбора образцов крови, которые были протестированы. В результате оказалось, что каждый седьмой киприот является носителем талассемии, а в каждой 49-й паре носителями болезни являются оба ее представителя. До начала 1960-х годов один ребенок из 160 рождался больным талассемией.

      Эксперт Всемирной организации