comunes en los desórdenes del ciclo de la urea (DCU)
Presentación clínica y diagnóstico
Tamizaje de los DCU en el recién nacido
De la alegría de la maternidad a la cadena perpetua por un error en el diagnóstico
Lo que sienten los pacientes y la familia y lo que encuentran los clínicos
El médico olió a mi hija e hizo el diagnóstico de acidemia isovalérica
¿Cómo se diagnostican las acidemias orgánicas?
Orina con olor a jarabe de arce (MSUD)
El ATP: la molécula que rivaliza en importancia con el ADN
Emil Fischer: el inicio de una dinastía de premios nobel
La glicólisis: cien años de investigación pusieron los pilares de la bioquímica
Enfermedades por defectos en las enzimas de la glicólisis
La gluconeogénesis: ¿el inverso de la glicólisis?
El ciclo de Krebs o del ácido cítrico y la producción de energía
Ciclo de los ácidos tricarboxílicos (CAT). El ciclo de Krebs
El acetil-COA. El eslabón perdido en el ciclo de Krebs
Defectos en el ciclo de Krebs y sus consecuencias
Defecto de pirúvico deshidrogenasa
Defecto de pirúvico carboxilasa
El complejo cetoglutarato deshidrogenasa
Capítulo 8. La poderosa y multifacética mitocondria y sus errores
Un hijo genético de dos madres y un padre
ATP sintasa: la fábrica más pequeña que existe en la naturaleza
La función mitocondrial está regulada por genes nucleares y genes mitocondriales
Herencia de las enfermedades mitocondriales
Tratamiento de las enfermedades mitocondriales
Capítulo 9. El glucógeno y el laboratorio de los Cori, la otra cantera de premios nobel
Claude Bernard y el descubrimiento del glucógeno
El laboratorio de los Cori: cantera de conocimiento y de premios nobel