что ген BRCA1 пишется словом «кот». При мутации буква «о» меняется на «и», в итоге получается «кит». Все диагностические системы настроены на то, чтобы найти в середине слова именно эту букву «и». Эти тесты хорошо работают в Европе и Америке. Но наши врачи недоумевали, почему у женщин с диагностированной опухолью больше чем в половине случаев мутация в BRCA1 не выявляется стандартным методом, то есть отсутствет буква «и» в середине слова. Именно на этот вопрос нашли ответ ученые Казанского федерального университета вместе с коллегами из Республиканского онкологического диспансера в Казани[10]. Оказалось, что у представительниц определенных этносов мутация в гене BRCA1 происходит не в середине слова, а в конце, то есть вместо слова «кот» появляется слово «код», и ген BRCA1 перестает контролировать повреждения ДНК и вылавливать мутации (рисунок 14).
Рисунок 14. Мутации гена BRCA1
В сухом остатке:
• У нас два типа клеток – соматические и половые.
• В соматических клетках – диплоидный (парный) набор хромосом. У человека их 46.
• В половых клетках – гаплоидный (одинарный) набор хромосом. У человека их 23.
• В гаплоидном наборе 22 аутосомы и одна половая хромосома.
• В диплоидном наборе 22 пары аутосом (44) и пара половых хромосом.
• У женщин половые хромосомы одинаковые – две Х-хромосомы.
• У мужчин одна Х- и одна Y-хромосома.
• Соматические клетки делятся митозом.
• Половые клетки образуются в результате деления мейозом.
• Перед делением клетка проходит интерфазу – G1, S и G2 стадии.
• В G1 и G2 стадиях происходит удвоение количества органоидов.
• В S-период удваивается количества ДНК в ядре.
• Митоз – это деление клетки пополам после интерфазы, в результате образуется две диплоидные клетки.
• Мейоз – это два последовательных деления после интерфазы. Между делениями нет интерфазы. В результате образуется четыре гаплоидные клетки.
• Во время первого деления мейоза между парными хромосомами происходит обмен участками. Такой обмен называют кроссинговер.
• От мамы и папы мы получили гибриды хромосом бабушек и дедушек.
• По неизменяемым участкам Y-хромосомы можно проследить родословную мужской линии.
• По митохондриальной ДНК можно проследить родословную по женской линии.
• ДНК – это двойная спираль из нуклеотидов.
• Нуклеодиты отличаются азотистыми основаниями, их в ДНК четыре вида – аденин (A), гуанин (G), цитозин (C) и тимин (T).
• Три нуклеотида (триплет) соответствуют одной аминокислоте белка.
• Последовательность триплетов – это последовательность аминокислот в белке.
• Ген – это участок ДНК, на котором нуклеотидами записана информация о последовательности аминокислот для одного или нескольких белков.
• У генов и у белков много разных функций. Есть гены, которые контролируют клеточный цикл и деление