4. Закономерности наследственности
Ключевой проблемой биологии, по-видимому, можно считать вопрос о том, как увековечивает свой опыт живая материя.
Общебиологическое значение генетики обусловлено тем, что законы наследственности справедливы для всех организмов. Понятия, сформировавшиеся при изучении закономерностей наследования, являются базовыми для всех разделов генетики.
4.1. Основные генетические понятия и символика
Основы генетической терминологии были заложены еще во времена «классической» генетики, до эры молекулярной биологии. Одним из фундаментальных понятий генетики со времени ее становления было понятие единицы наследственности. Г. Мендель называл эти единицы «задатками». В 1909 г. датский генетик В. Иоганнсен предложил термин ген. В рамках классической генетики ген рассматривался как элементарная структура, кодирующая отдельный признак. В настоящее время понятие гена существенно расширилось и изменилось (мы вернемся к нему в разделе молекулярной генетики).
Варианты одного гена, возникающие в результате изменений (мутаций) получили название аллелей. Количество аллельных генов в популяции какого-либо вида может быть любым, но у конкретного организма число аллелей конкретного гена всегда равно двум – по числу гомологичных локусов гомологичных хромосом. Если в популяции количество аллелей какого-либо гена больше двух, то к такому гену применимо понятие множественного аллелизма.
Базовые понятия «ген» и «аллель» позволили дать определения другим важнейшим генетическим понятиям:
Генотип – совокупность аллелей организма.
Генофонд – совокупность аллелей популяции.
Гомозигота – организм, который имеет два одинаковых аллеля анализируемого гена.
Гетерозигота – организм, который имеет два разных аллеля анализируемого гена.
Фенотип – совокупность внешних признаков организма (т. е. таких, которые мы можем наблюдать – морфологических, физиологических, поведенческих).
Понятия «аллель», «генотип», «фенотип» были предложены В. Иоганнсеном в 1909 г. вместе с понятием «ген», а понятия «гомозигота» и «гетерозигота» были введены У. Бэтсоном в 1902 г. Следует заметить, что термины «генотип» и «фенотип» в генетическом анализе условно применяются по отношению к ограниченному числу анализируемых генов (а не только по отношению к генам и признакам целого организма), и даже по отношению к одному гену и контролируемому им признаку.
Введенный в 1920 г. немецким ученым Г. Винклером термин геном стал характеристикой целого вида организмов, а не конкретной особи. Это знаменовало в дальнейшем рождение нового этапа развития генетики. К 1980-м годам XX века сформировалось новое направление – геномика, как наука о геномах. Дать четкое определение понятию геном весьма сложно. Первоначально геном характеризовали как совокупность генных локусов гаплоидного набора. Однако