нарушения развития, связанные с хромосомными аномалиями, поскольку они являются, как принято считать, результатом очень раннего (иногда до стадии оплодотворения) повреждающего воздействия внешних факторов. Обычно их рассматривают вместе с эндогенными.
Современные психогенетические исследования почти полностью опровергают возможность социально обусловленной умственной отсталости, достоверное влияние социальных (в том числе микросоциальных) факторов на интеллект обнаруживается лишь на протяжении отдельных периодов развития.
Таким образом, тотальная недостаточность психических функций всегда является следствием, точнее, проявлением патологии мозга на структурном (нейрохимическом и др.) уровне, обнаружение которого, правда, может быть ограничено методами исследования. Патология ЦНС может являться самостоятельным (изолированным) заболеванием или частью более общего заболевания, затрагивающего другие органы и системы организма.
Клинически важно разделение патологии ЦНС на прогрессирующие и непрогрессирующие, хотя оно в значительной степени условно. Прогрессирование психического дефекта в той или иной степени характерно для всех эндогенных синдромов (синдрома Дауна в том числе). Современные представления о патогенезе травматических, гипоксических и других повреждений мозга подчеркивают роль аутоиммунных процессов, продолжающих свое действие после устранения первичного патогенного фактора. С другой стороны, прогрессирование органической патологии, как уже было упомянуто выше, может быть завуалировано онтогенезом мозговых функций.
К условно непрогрессирующим энцефалопатиям можно отнести следующие формы:
• некоторые наследственные синдромы с неуточненным биохимическим дефектом, но специфической клинической картиной. Обычно их подразделяют в соответствии с наиболее ярким фенотипическим признаком: синдромы с множественными аномалиями мягких тканей и скелета в сочетании с умственной отсталостью (синдром Вильямса, Корнелии де Ланге, Рубинштейна – Тейби, Коффина— Лоури и др.), синдромы с выраженными чертами эндокринной патологии (псевдогипопаратиреоз, синдром Прадера – Вилли, Лоренса— Муна, Секеля, Сотоса и др.) и т. п.;
• хромосомные болезни (аномалии хромосом – болезнь Дауна, синдром Клайнфелтера и др.);
• энзимопатические формы наследственных нарушений метаболизма, которые являются прогрессирующими энцефалопатиями, однако в ряде случаев прогрессирование может быть настолько медленным, что эти варианты можно рассматривать как условно непрогрессирующие. Некоторые отечественные авторы относят энзимопатические энцефалопатии к олигофрениям (по классическому определению – непрогрессирующие состояния) на том основании, что после двух лет наблюдается относительная стабилизация интеллектуального дефекта.
К возможным «экзогенным» причинам, приводящим к состоянию тотального недоразвития без