элементов.
Наследственные болезни – это заболевания человека, обусловленные хромосомными или генными мутациями.
Все наследственные болезни делятся по характеру изменения наследственных структур на 3 основные типа нарушений:
1) Генные болезни – это мутации отдельных генов.
2) Хромосомные болезни – это аномалии количества или структуры хромосом.
3) Болезни с наследственным предрасположением (для их проявления необходимо совместное действие наследственности и факторов внешней среды).
Хромосомные болезни:
– болезнь Дауна;
– синдром Шершевского-Тернера и др.
Генные болезни – это многочисленные болезни обмена веществ:
– муковисцидоз;
– синдром Марфана;
– синдром Элерса-Данло и др.
Процессы адаптации человека к окружающим условиям тесно связаны с наследственностью, она неотделима от организма как целого, обеспечивая устойчивость жизненных функций для сохранения и поддержания жизни на любом уровне равновесия.
1.7.4. Конституция. Типы конституции по М. В. Черноруцкому (1949)
Конституция – это комплекс морфофункциональных особенностей организма, сложившийся на основе наследственных и приобретенных свойств. Конституционные свойства имеют существенное значение для развития заболевания, варианта клинического течения возникшего заболевания, а также для профилактики данного заболевания.
С понятием конституция тесно связано понятие о предрасположенности к различным заболеваниям. Также необходимо знать, что развитие различных заболеваний при конституционной предрасположенности зависит от взаимодействия самого организма (совокупность внутренних причин заболеваний) и внешней среды (совокупности внешних факторов).
В медицине общепринятой считается классификация типов конституции по М. В. Черноруцкому (1949), согласно которой различают 3 конституционных типа:
– нормостенический;
– астенический;
– гиперстенический.
М. В. Черноруцкий изучил особенности обмена веществ и состояние некоторых внутренних органов у выделенных им конституционных типов.
Астенический тип характеризуются значительным преобладанием продольных размеров тела над поперечными – это высокие, стройные, худощавые со слабо развитой мускулатурой и подкожной жировой клетчаткой, острым эпигастральным углом, низким стоянием диафрагмы, вертикальным положением сердца, повышенной функцией щитовидной железы.
Астеническая грудная клетка у лиц астенического типа телосложения удлиненная, узкая (уменьшены переднезадний и боковой размеры), плоская. Надключичные и подключичные ямки отчетливо выражены. Эпигастральный угол меньше 90. Ребра в боковых отделах приобретают более вертикальное направление, десятые ребра не прикреплены к реберной дуге, межреберные промежутки расширены, лопатки крыловидно отстают от грудной клетки, мышцы плечевого