Diagnostyka prenatalna w praktyce. Отсутствует

wyniku testu przesiewowego. Iloraz prawdopodobieństwa dla danego markera (ultrasonograficznego lub biochemicznego) oblicza się, dzieląc odsetek płodów dotkniętych na przykład trisomią 21, u których on występuje, przez odsetek płodów prawidłowych, u których również stwierdza się ten marker [1].

      Przed pojawieniem się możliwości oceny wolnego DNA płodu (cffDNA) w surowicy krwi kobiety ciężarnej FMF zalecała dwie strategie w zastosowaniu oceny nowych markerów w skriningu w kierunku trisomii 21 – obie charakteryzują się podobnymi współczynnikami wykrywalności i odsetkami wyników fałszywie dodatnich:

      ■ część markerów lub wszystkie są oceniane u wszystkich ciężarnych,

      ■ markery są oceniane tylko u ciężarnych, które po przeprowadzeniu złożonego skriningu (przezierność karku płodu, częstość pracy serca płodu, wolne β-hCG i PAPP-A) znalazły się w grupie tzw. ryzyka pośredniego (tj. od 1 : 51 do 1 : 1000), stanowiącej jedynie około 15% populacji.

      Oprogramowanie FMF (dostępne bezpłatnie na stronie www.fetalmedicine.org) oblicza ryzyko na podstawie wieku matki, pomiaru przezierności karku płodu oraz pomiaru stężenia wolnej podjednostki β-hCG i białka PAPP-A. Jeżeli ryzyko jest wyższe niż 1 : 50 i zostanie stwierdzony prawidłowy marker dodatkowy (obecność kości nosowej lub prawidłowy przepływ przez zastawkę trójdzielną, lub prawidłowy indeks pulsacji w przewodzie żylnym), ryzyko nie ulega zmianie. Jeśli wartość ryzyka zawiera się między 1 : 50 a 1 : 1000 i marker jest prawidłowy, ryzyko zwykle ulega redukcji. W przypadku stwierdzenia braku/hipoplastycznej kości nosowej, niedomykalności zastawki trójdzielnej lub zwiększonego indeksu pulsacji (IP – pulsary index) w przewodzie żylnym ryzyko zawsze ulega podwyższeniu. Umiejętność prawidłowej oceny przezierności karku płodu, przepływu przez przewód żylny i zastawkę trójdzielną oraz kości nosowej podlega corocznemu audytowi, którego zaliczenie uprawnia do odnowienia licencji pozwalającej na stosowanie tego markera w ocenie ryzyka trisomii [2].