Могут иметь место эпилептиформные судороги. Возможна нефропатия из-за гипероксалурии.
Проявления у детей раннего и дошкольного возраста. Сухость кожных покровов, шелушение вокруг глаз, носа, губ, хейлоз, глоссит, фотодерматозы, экзема. Неврологические расстройства – пугливость, повышенная возбудимость, судороги, периферический неврит. Гипохромная микроцитарная анемия; рвота, диарея, гипероксалурия. Гипотрофия, задержка роста, у новорожденных – судороги.
Лабораторная диагностика. Ксантуренурия более 0,005 г в сутки, уровень 4-пиридоксиновой кислоты в часовой моче менее 30 мкг, в суточной – менее 0,0005 г. Зеленый цвет мочи при добавлении 10 % хлорного железа.
Лечение. 0,005-0,01 г витамина В6 4 раза в день под контролем ксантуренурии. В сутки 0,002 г пиридоксина на 0,001 г ксантуреновой кислоты. При судорогах 2,0 мл 5 % раствора витамина В6 внутримышечно. Диета, содержащая продукты, богатые витамином В6, – дрожжи, печень, мясо, почки, зерновые и бобовые, рис цельный, земляные орехи.
Рахит
Рахит – это общее заболевание организма ребенка, сопровождающееся нарушением обмена веществ, в первую очередь фосфорно-кальциевого, значительными расстройствами костеобразования и нарушением функции всех ведущих органов и систем, непосредственной причиной которого чаще всего является дефицит витамина D.
Этиология. Причинами и предрасполагающими факторами к возникновению рахита являются: дефицит солнечного облучения и пребывания на свежем воздухе; искусственное вскармливание неадаптированными смесями и нерациональное питание; недоношенность; отсутствие элементов физического воспитания (массаж, гимнастика и т. д.); заболевания желудочно-кишечного тракта; длительная противосудорожная терапия; наследственные аномалии обмена витамина D и кальциево-фосфорного обмена, синдромы нарушенного всасывания (целиакия, муковисцидоз и др.); экологические факторы.
Рахит не представляет непосредственной угрозы жизни ребенка, однако он приводит к снижению сопротивляемости; к задержке нервно-психического и физического развития; к стойким деформациям скелета, иногда даже инвалидности.
Недостаток обменно-активных форм витамина D3 вызывает снижение синтеза кальцийсвязывающего белка и всасывания солей кальция в кишечнике, уменьшает способность кости к захвату кальция, вызывает снижение синтеза цитратов в тканях. Гипокальциемия ведет к усилению функции паращитовидных желез. Паратгормон уменьшает, а витамин D увеличивает реабсорбцию фосфатов в почечных канальцах. Поэтому гипофосфатемия – более ранний признак рахита, чем гипокальциемия, которая развивается только при тяжелом течении болезни.
Клиника. Для практического применения используется классификация рахита по С. О. Дулицкому и А. Ф. Туру (1947), согласно которой заболевание характеризуется периодом, степенью тяжести и характером течения болезни.
Начальный период характеризуется изменениями со стороны нервной системы. Первые симптомы появляются чаще на 2–3 мес. жизни (у недоношенных в конце