в виде букв алфавита: А (аденин), Ц (цитозин), Г (гуанин), Т (тимин)1. То, что мы называем “ген”, – это крошечный фрагмент таких цепочек, обычно он длиной около тысячи букв, и на генах, как по клише, идет сборка белков, выполняющих в клетке основную работу. Между генами на цепочке расположена некодирующая ДНК, иногда ее называют “мусорная ДНК”. Порядок букв-нуклеотидов можно прочитать с помощью машин, реагирующих на химически индуцированные световые импульсы, исходящие от того или иного нуклеотида; эти световые импульсы регистрируются по мере продвижения вдоль последовательности ДНК. Четыре нуклеотида испускают свет разного цвета, и по цвету можно определить, какая буква – А, Т, Г или Ц – сканируется компьютером.
Рис. 3. Геном состоит из нуклеотидов, которые можно представить в виде букв А – аденин, Ц – цитозин, Г – гуанин, Т – тимин; в человеческом геноме около трех миллиардов пар таких букв. В сдвоенных геномах примерно 99,9 % этих букв одинаковые, но оставшаяся 0,1 % имеет различия, отражающие накопленные со временем мутации. По этим мутациям можно судить, насколько родственны два человека друг другу, и получить очень точную информацию о прошлом.
Естественно, большинство биологов интересует информация, закодированная в генах, но есть и другая сторона дела – различия между последовательностями. Источником различий могут быть ошибки при копировании геномов (эти ошибки мы знаем как мутации), произошедшие в какой-то момент прошлого. Именно эти различия, появляющиеся с частотой одна на тысячу “букв”, генетики и исследуют для расшифровки нашей истории. На три миллиарда букв в обычных неродственных геномах приходится около трех миллионов различий. Если на том или ином участке генома плотность различий повышена, значит, этот участок генома принадлежал более далекому общему предку, потому что мутации в геноме накапливаются примерно с одинаковой скоростью. Следовательно, плотность различий служит своего рода биологическим стоп-кадром, фиксирующим время, прошедшее от того или иного ключевого события.
Первые чудеса исторической генетики открыли на базе изучения митохондриальной ДНК. Это крошечная часть всего генома – одна двухсоттысячная часть, – которая наследуется только от матери к дочери, к внучке и т. д. В 1987 году Алан Уилсон с коллегами отсеквенировали митохондриальную ДНК (то есть прочитали ее последовательность) нескольких сотен людей со всего света. Сравнив мутации в этих ДНК, команде Уилсона удалось для людей в выборке построить генеалогическое дерево по материнской линии. И вот что они обнаружили: мутации самой древней ветви этого дерева, то есть отделившейся от общего ствола раньше всех, выявляются только у людей, живущих южнее Сахары. Отсюда они предположили, что предки современного человечества жили в Африке. Зато все неафриканское человечество происходит от ветви, отошедшей от общего ствола позже всех2. Эти выводы стали важной частью теории об африканских предках современных людей. В ней великолепным образом соединились