генома составляют некодирующие участки ДНК, и подавляющее большинство ваших мутаций приходится на них. Из оставшегося десятка немалая доля – это синонимичные замены[16], которые в принципе не могут никак проявиться. Наконец, в любом белке большинство аминокислот не так уж важны для его функции: их замена так же мало затрудняет его работу, как написание “сковародка” или “винограт” – понимание нами смысла неправильно написанного слова. Ну а если уж вам совсем не повезло и какая-то мутация изменила одну из немногих ключевых аминокислот в жизненно важном белке – что ж, как известно, подавляющее большинство генов у нас имеются в двух экземплярах, так что даже если один из них будет производить дефектный белок, нужды вашего организма с успехом обеспечит второй[17].
И тем не менее в каждом поколении рождаются люди, которым не повезло еще сильнее – мутации изменили облик или функциональные возможности их организма. Происходит это по разным причинам. Например, если мутировал ген, расположенный в Х-хромосоме и потому имеющийся у мужчин в единственном экземпляре. Или если дефектный белок, производимый мутантным геном, не просто не выполняет свои функции, а вызывает какие-то нештатные, непредвиденные эффекты (например, если это сигнальный белок, а мутация изменила его таким образом, что, связавшись со своим рецептором, он долго не “слезает” с него, в результате чего рецептор ведет себя как залипшая кнопка). Или – чаще всего – если мутация, не вызывая видимых эффектов, понемногу распространилась в популяции, и в конце концов какой-то дальний потомок мутанта получил ее и от отца, и от матери. Как бы то ни было, мутация, получившая внешнее проявление, поступает на суд естественного отбора – последнего рубежа обороны, ограничивающего распространение вредных мутаций.
О том, насколько важен этот рубеж, можно судить по феномену так называемых псевдогенов. Так называют нуклеотидные последовательности, похожие на те, что у других видов присутствуют в качестве нормальных генов. Отличия невелики, но достаточны, чтобы с псевдогена не мог считываться никакой осмысленный белок.
Подобно кэрролловой Фальшивой Черепахе, которая в юности была Настоящей Черепахой, каждый псевдоген когда-то был настоящим геном. Он работал, производил нужный организму продукт, а если в нем происходила мутация, то естественный отбор отсекал ее или по крайней мере ограничивал ее распространение. Но затем что-то изменилось в условиях или образе жизни обладателей этого гена, и он стал ненужным (как, скажем, ген фермента гулонолактоноксидазы, синтезирующего аскорбиновую кислоту, для обезьян, в избытке получающих этот витамин в своей обычной пище). В новых условиях носители его неработоспособных мутантных версий ни в чем не проигрывали своим нормальным собратьям, и такие мутации не вычищались отбором. В конце концов “правильных” версий гена не осталось вовсе – в ходе многократного копирования все его экземпляры оказались непоправимо испорчены накопившимися