складку» на задней стороне шеи плода. У малышей с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями на этом участке обычно больше жидкости, за счет чего толщина складки увеличена. Этот тест в сочетании с анализами крови помогает более точно определить наличие хромосомных нарушений.
КТО Этот непроникающий скрининг-тест может быть предложен женщинам всех возрастов, но не везде доступен.
КОГДА Один раз, между 11-й и 14-й неделями.
ПОЧЕМУ Как любой другой скрининг-тест, этот не даст окончательного диагноза, но поможет вам решить, надо ли делать другие анализы. В отличие от других тестов, в частности биопсии хориона (проба ворсинок на хорионе), он совершенно безболезненный и не предполагает вмешательства в ваш организм.
КАК Этот тест проводится во время ультразвукового обследования, просто путем дополнительных анатомических промеров развивающегося малыша.
Диагностические тесты на хромосомные и генетические аномалии Биопсия хориона (проба ворсинок на хорионе) (ПВХ)
ЧТО Этот тест направлен на изучение клеток плода, собранных с крохотных пальцеподобных отростков (называемых ворсинками хориона) плаценты, чтобы определить вероятность хромосомных аномалий и некоторых генетических нарушений. Одно из преимуществ ПВХ в том, что оно может быть проведено за несколько недель перед пункцией плодного пузыря (амниоцентезом) (с. 165), более широко используемой процедурой, которая делается во втором триместре.
КТО Ваш врач может предложить вам ПВХ, если вам больше 35 лет, если вы в прошлом зачинали ребенка с хромосомными проблемами или другими врожденными дефектами, или если предыдущие скрининг-тесты (скрининг-тесты на ранних стадиях беременности) указали на возможный риск генетических проблем, или же если у вас или вашего партнера в роду есть наследственные генетические заболевания.
КОГДА Обычно на 10-12-й неделе (хотя иногда проводится даже на 13-й неделе).
ПОЧЕМУ ПВХ может определить сотни генетических нарушений и хромосомных аномалий. Есть некоторые генетические заболевания, тесты на которые желательно пройти всем – например, синдром Дауна, другие же, наподобие болезни Тея-Сакса, кистозного фиброза и серповидно-клеточной анемии, – ваш врач порекомендует вам только в случае вашего определенного этнического происхождения, семейного анамнеза или настораживающих результатов предыдущих тестов. Подчеркнем, ПВХ тоже нужен не для всех. Для некоторых женщин с риском рождения ребенка с генетическими проблемами оптимален тест амниоцентеза (пункции плодного пузыря), некоторые вообще предпочитают обойтись без тестов, нарушающих целостность организма (инвазионных). Генетическая консультация поможет выбрать оптимальный для вас вариант.
КАК Во-первых, сделают ультразвуковое сканирование, чтобы установить точные сроки и убедиться, что можно отобрать качественные пробы. Потом, в зависимости от того, как плацента крепится к матке, врач, проводящий процедуру, использует либо