нанизм связан с дефицитом гормона роста. Он может быть врожденным, идиопатическим или при повреждении гипофиза опухолью.
Задержка роста, связанная с нарушением секреции гормона роста, встречается редко и является полиэтиологическим заболеванием, связанным как с этиологическими, так и с патологическими причинами.
Классификация
Классификация задержки роста, связанная с недостаточностью соматотропного гормона (СТГ) (Г. И. Дядя с соавт., 2006 г.):
I. Врожденная недостаточность.
1. Недостаточность секреции гормона роста:
1) идиопатическая или спорадическая форма:
а) гипофизарная;
б) гипоталамическая изолированная недостаточность соматолиберина;
в) психосоциальный нанизм или депривационный синдром;
2) наследственная или семейная форма:
а) тип 1А – делеция гена СТГ, аутосомно-рецессивная форма;
б) тип 1Б – аутосомно-рецессивная форма, сплайсинговая мутация;
в) тип 2 – аутосомно-доминантная форма;
г) тип 3-Х сцепление. Чаще доминантная форма;
д) пангиопитуитарная форма, обусловленная мутацией гена Pit-1.
2. Семейный синдром высокого содержания СТГ.
3. Дефект рецепторов к гормону роста – синдром Ларона.
4. Недостаточность (ИФР-1):
1) отсутствие ИФР-1 при нормальном уровне ИФР-2;
2) карликовость африканских пигмеев;
3) отсутствие рецепторов к ИФР.
5. Врожденные дефекты развития:
1) аэнцефалия;
2) отсутствие передней доли гипофиза;
3) эктопия передней доли гипофиза;
4) голопроэнцефалия;
5) гипоплазия зрительного нерва;
6) заячья губа или волчья пасть.
II. Приобретенная недостаточность.
1. Опухоли:
1) краниофарингиома;
2) герминома;
3) гемартрома;
4) генома;
5) саркома.
2. Травмы:
1) роды в ягодичном или лицевом предлежании;
2) внутричерепное кровоизлияние или тромбоз;
3) асфиксия;
4) черепно-мозговая травма;
5) операция на гипофизе.
3. Сосудистая патология.
1) аневризма внутренней сонной артерии и гипофиза;
2) инфаркт гипофиза.
4. Инфильтративные заболевания:
1) туберкулез;
2) сифилис;
3) аутоиммунный гипофиз;
4) саркоидоз.
5. Радио– и химиотерапия опухолей головы и шеи.
6. Супрацеллюлярные арахноидальные кисты, синдром пустого турецкого седла.
Клинические симптомы
Следует подчеркнуть, что развитие карликового роста является частным случаем в возникновении низкорослости вообще и далеко не частой причиной нанизма. Задержать рост ребенка на различных этапах развития организма может и ряд других эндогенных и экзогенных факторов.
Другие причины низкорослости в детском возрасте:
1. Нарушение со стороны скелета:
1) хондриодистрофия;
2) несовершенный остеогенез (Osteogenesis imperfecta);
3)