а не просто анализируют признаки, которые могут на эти проблемы потенциально указывать. Перед прохождением диагностических тестов имеет смысл поговорить с медицинским генетиком, чтобы вооружиться всей необходимой информацией.
Зачем подвергать себя этим диагностическим процедурам, если они сопряжены с определенным риском? В первую очередь для того, чтобы избавить себя от повода для волнений, как это чаще всего происходит. В большинстве случаев диагностические тесты показывают, что ребенок абсолютно здоров – а значит, мама с папой могут перестать переживать и начать наслаждаться беременностью.
Биопсия ворсин хориона (с десятой по тринадцатую неделю беременности). БВХ или кордоцентез – это дородовой (пренатальный) диагностический тест первого триместра, в ходе которого изымается небольшой образец ткани так называемых ворсин хориона – защищающей плаценту оболочки, после чего этот образец исследуется с целью обнаружения хромосомных нарушений. Так как БВХ проводится уже в первом триместре, с ее помощью можно получить результат (зачастую утешающий) на более раннем сроке беременности, чем в случае с пункцией плодного пузыря, которую обычно проводят не раньше шестнадцатой недели. БВХ позволяет обнаружить с точностью 98 % целый ряд заболеваний, в том числе синдром Дауна, серповидноклеточную анемию, болезнь Тея Сакса и большинство видов кистозного фиброза. БВХ не позволяет обнаружить дефекты нервных трубок и другие анатомические патологии. Тестирование на какие-то конкретные генетические заболевания (помимо синдрома Дауна), как правило, проводится, только если в семье уже были случаи этой болезни либо было установлено, что родители являются носителями соответствующих генов.
Современные методы дородовой (пренатальной) диагностики далеко не безошибочны. Ошибки случаются, даже в самых лучших медицинских учреждениях и лабораториях, даже у самых опытных и квалифицированных специалистов, использующих самое современное оборудование, причем ложноположительный результат встречается гораздо чаще, чем ложноотрицательный. Вот почему для подтверждения результата, указывающего на наличие какой-то патологии у плода, зачастую требуется дальнейшее обследование и/или консультация с другими специалистами, которые в случае его подтверждения помогут определиться с прогнозом для вашего малыша.
БВХ чаще всего выполняется акушером-гинекологом в кабинете для УЗИ. В зависимости от расположения плаценты, образец ткани изымается либо через влагалище и шейку матки (трансцервикальная БВХ), либо с помощью иглы, которая вводится в брюшную стенку (абдоминальная БВХ). Оба метода связаны с болевыми ощущениями, от слабой до средней степени выраженности. Некоторые женщины во время проведения биопсии чувствуют спазмы (сродни спазмам во время месячных). Обе процедуры занимают порядка тридцати минут, хотя на само изъятие клеток уходит не более одной-двух минут.
Трансцервикальная