может быть причиной:
• гирсутизма (избыточного роста волос по мужскому типу);
• алопеции;
• акне;
• нарушения менструального цикла;
• бесплодия и/или привычного невынашивания беременности.
Дифференциальная диагностика чаще всего проводится с СПКЯ.
Распространенность неклассической формы ВДКН не превышает 0,1–0,2 %, а в некоторых изолированных этнических группах, характеризующихся высоким процентом близкородственных браков, распространенность может доходить до 1–2 %. То есть ВДКН – это очень редкое заболевание. Хотя у нас его устанавливают часто, и несколько десятков человек в месяц ко мне с таким диагнозом приходят на прием. Почему так?
На самом деле это ложные диагнозы, установленные врачами, которые не знают международных норм 17-ОП, а ориентируются на неправильные и заниженные нормы лаборатории. И получается, что женщина с уровнем 17-ОП 1,8 нг/мл получит ложный диагноз ВДКН и ей назначат гормоны, которые на самом деле ей абсолютно не показаны.
Норма 17-ОП – менее 2 нг/мл, или менее 6 нмоль/л, независимо от норм, которые указаны лабораторией!
На нормы лаборатории смотреть не нужно, они неправильные!
Как подтверждается диагноз ВДКН, если его заподозрили?
Анализом крови на 17-ОП строго на 3–5-й день цикла, в отсутствие цикла в любой день, индукция менструации не требуется.
1. Уровень гормона 2–10 нг/мл и 6–30 нмоль/л требуют повторного определения 17-ОП!
При двукратно полученных повышенных уровнях гормона в этих интервалах необходимо дополнительное обследование для уточнения диагноза.
2. Уровень выше 10 нг/мл и 30 нмоль/л не требует подтверждения, диагноз ВДКН считается установленным!
Как проводится подтверждение ВДКН в сомнительных ситуациях?
1. Стимулирующий тест с синтетическим аналогом адренокортикотропного гормона короткого действия. В России препарат отсутствует, используется препарат пролонгированной формы (однако и этот тест проводится в стране редко).
Окончательный этап диагностики – генетическое исследование на наличие мутации в гене 21-гидроксилазы – CYP21.
Что нужно знать, планируя данный генетический анализ?
Исследования двух-трех мутаций недостаточно. Должны исключаться следующие мутации: V281L, P30L, P453S, P105L, R339H, V304M, G375S. Диагноз подтверждается при наличии гомозиготной мутации либо двух разных мутаций в гетерозиготном положении.
Что делать, если при обследовании по поводу бесплодия/невынашивания выявлена ВДКН?
Принимать глюкокортикоиды без снижения дозы во время беременности и постепенной отменой только после родов.
Дексаметазон противопоказан во время беременности и не рекомендован вне ее.
Во время беременности 17-ОП НЕ контролируется, и доза препарата в зависимости от его уровня не корректируется.
Для данной группы женщин строго обязательно