(холестатические желтухи), связанные с аномалиями внепеченочных и внутрипеченочных желчных путей, различными их вариантами. Характерными для них являются желтушное окрашивание кожи с зеленоватым оттенком; постоянно или периодически обесцвеченные испражнения; темная моча; увеличенная, плотная печень. Зуд кожи появляется к 4–5-му месяцу жизни. Из лабораторных признаков холестаза патогномоничными являются повышение уровня прямого билирубина, щелочной фосфатазы.
При полной атрезии желчных путей отмечается постоянно обесцвеченный кал; наличие увеличенной плотной безболезненной печени. Сразу после рождения состояние детей может быть не нарушено. Необходима ранняя консультация детского хирурга, а в последующем – оперативное лечение.
Атрезия желчных путей может быть одним из проявлений хромосомных заболеваний (болезнь Дауна, Эдвардса и др.).
Желтухи холестатического типа могут наблюдаться и при ряде наследственных заболеваний, передающихся аутосомно-рецессивным путем (муковисцидоз, дефицит α – антитрипсина). У детей, больных муковисцидозом, сразу после рождения может развиться мекониальный илеус, характеризующийся симптомами кишечной непроходимости (рвота, дегидратация, желтуха, интоксикация). Желтуха при муковисцидозе может быть и при отсутствии мекониального илеуса, связана с закупоркой желчных путей густой желчью.
Диагноз муковисцидоза базируется на данных анамнеза, повышении альбумина в меконии и концентрации хлоридов в потовой жидкости, генетическом исследовании.
Дефицит α1-антитрипсина может проявиться в первые недели жизни желтухой; обесцвечиванием испражнений; потемнением мочи и увеличением печени. Чаще в последующем развивается цирроз печени. Диагноз базируется на определении в сыворотке крови α1-антитрипсина.
Глава IV
Дефицитные состояния
Рахит
Рахит – гетерогенное заболевание, характеризующееся изменениями костной, мышечной и нервной систем, при тяжелом течении – с нарушениями внутренних органов, этиологически связанное с различными экзогенными и эндогенными факторами. Распространенность рахита среди детей до трех лет достигает 10–35 %, до года – 36–50 %.
Рахит относят к группе заболеваний обменного характера. В основе патологического процесса лежат нарушения фосфорно-кальциевого и углеводного обменов, обмена магния, селена, меди, цинка; нарушения процессов перекисного окисления липидов, метаболизма белка; недостаток витамина D.
Содержание кальция в сыворотке крови у детей составляет 2,5–2,9 ммоль/л, ионизированного кальция – 1,1–1,4 ммоль/л. Кальций укрепляет кость, участвует в свертывании крови, уменьшает возбудимость нервной системы, уменьшает проницаемость сосудистой стенки. В организме ребенка недостаточность кальция может возникнуть при его недостаточности в диете (несбалансированное питание, избыток в пище фосфора), потере кальция при стеаторрее, при дефиците и нарушении эндогенного метаболизма витамина D в пище, при избыточном выделении кальция почками.
Содержание фосфора