Витамин D поступает в печень, где под влиянием фермента 25-гидроксилазы превращается в первый активный метаболит – гидрохолекальциферол 25(OH)D3 и гидрокальциферол 25(OH)D2. Печеночный метаболит транспортируется в почки, где в результате действия фермента α1-гидролазы образуются наиболее активные метаболиты витамина D: 1,25(OH)2D3 – дигидрохолекальциферол и 1,25(OH)2D2 – дигидроэргокальциферол, способствующие всасыванию кальция и фосфора в кишечнике. В почках образуется и второй метаболит – 24,25(OH)D3, способствующий отложению фосфорно-кальциевой соли в кость.
Маркером содержания в организме витамина D является определение печеночного метаболита 25(OH)D3 (гидрохолекальциферола). В норме его содержание в сыворотке крови – 20–25–40 нг/мл.
Этиология. Выделяют три формы рахита: экзогенный, эндогенный и рахит вследствие сочетания эндогенных и экзогенных факторов. У детей раннего возраста чаще наблюдается экзогенный рахит вследствие недостаточности УФО или гиповитаминоза D – витамин-D-дефицитный рахит. Возможен алиментарно-зависимый рахит, обусловленный недостатком в рационе белков, незаменимых аминокислот, минеральных веществ, при дисбалансе пищевых ингредиентов, недостатке витаминов. Ятрогенный рахит развивается при антисудорожной терапии; врожденный рахит – у детей, матери которых имеют хроническую экстрагенитальную патологию (тяжелые токсикозы, заболевания печени, почек и др.).
Предрасполагающими факторами к развитию рахита являются неправильное питание женщин во время беременности; осложненные роды, экстрагенитальная патология, возраст матери.
К эндогенному рахиту относят так называемый генетически детерминированный рахит (витамин-D-зависимый) и ряд заболеваний, относящихся к группе витамин-D-резистентного рахита, семейный гипофосфатемический рахит (фосфатдиабет, глюкозоаминофосфатный диабет, или болезнь Де-Тони – Дебре – Фанкони, почечный тубулярный ацидоз и др.).
При первичных генетических и вторичных заболеваниях органов, участвующих в метаболизме витамина D (паращитовидных желез, почек, печени, костной системы), возникают изменения костей, аналогичные D-дефицитному рахиту. В таких случаях диагноз трактуется как рахитоподобный синдром основного заболевания (например, фосфатдиабет).
Патогенез. Алиментарный фактор, световое голодание, недостаток витамина D приводят к снижению всасывания кальция и магния в кишечнике, торможению образования фосфатов и нарушению белкового и других видов обмена веществ. Развивающаяся гипокальциемия стимулирует функцию околощитовидных желез, что приводит к снижению реабсорбции фосфатов в почках, развиваются фосфатурия и гипофосфатемия. Паратгормон на первых порах стимулирует биосинтез в почках метаболита 1,25-диоксивитамина-D, что усиливает резорбцию кальция из костей. Однако в дальнейшем в результате торможения образования 1,25-метаболита усугубляются гипокальциемия и гипофосфатемия. Нарушение фосфорно-кальциевого обмена изменяет