местного хосписа постарайтесь быть максимально искренними..
Мы отрезали кусочек торта и Виолетта начала кормить парализованную Клэр..
– Что с ней? – сказала я
– Хорея Гентингтона.
Услышав это имя я вздрогнула.
– Виолетта всегда была другом моей приёмной дочери. Когда Клэр заболела она живёт с ней с того момента когда она стала недееспособной – сказал Джемс
– Хорея Гентингтона это как я понимаю генетическое заболевание- сказал Иоганн..
– Да – сказал Джеймс- хорея Хантингтона. Мутация в гене вызывает хорею Хантингтона, а отсутствие гена – синдром Вольфа-Хиршхорна. Нам почти ничего неизвестно о том, какие функции выполняет этот ген в обычной жизни, но в мельчайших деталях мы знаем, где именно в гене могут произойти ошибки и к каким ужасающим последствиям для организма они приводят. Ген содержит многократно повторяющееся «слово»: CAG CAG CAG CAG… Это слово повторяется иногда 6 раз, иногда 30, а иногда – сотни раз. Ваша судьба, ваше здоровье и ваша жизнь находятся в руках этой повторяющейся последовательности. Если «слово» повторяется 35 раз или меньше, все нормально. У большинства из нас в геноме данный ген содержит 10—15 повторов. Если слово повторяется 39 раз или больше, то в середине жизни или ближе к старости человек вдруг начинает деградировать, постепенно утрачивая контроль над собой, и преждевременно умирает. Болезнь начинается с легких нарушений интеллектуальных способностей, затем следует тремор в руках и ногах, глубокая депрессия, иногда галлюцинации. Болезнь завершается полным психическим расстройством и смертью через 15—25 лет после ее начала. И нет никакой надежды, никаких средств, чтобы вылечить или хотя бы приостановить болезнь. А представьте себе состояние и качество жизни людей, в роду у которых были больные хореей Хантингтона, – всю жизнь они пребывают в ожидании начала страшной болезни.
Единственная причина болезни лежит в ошибке гена. Если в гене больше 39 повторов, человек обречен заболеть хореей Хантингтона
– А вы проводили генетический анализ? – спросила я
– Если честно, то мы не знали откуда была родом наша девочка.. Но выяснилось случайно что её мать умерла от этой болезни.. И моя приёмная дочь решила сдать анализ ДНК..
– Что заставило её пойти на такой страшный шаг узнать о том что она может заболеть этой болезнью…
– Очень просто она хотела решить вопрос рожать ей детей или нет..– ответила Виолетта
– Но тестирование показало что ей осталось всего два года здоровой жизни.. – сказал Фергюссон
– Ужас – сказала я
– Да это ужас и эта личная причина заставила меня перейти к тому что моя фирма занялась генной инженерией. Мы закончили разработку технологии редактирования генов.
– И что мешает вам применить технологию редактирования генов к больной – спросила я
Виолетта подвела меня к дисплею компьютера и показала письмо
Дорогому Фергюссону.
Испокон веков человек хотел только одного власти.
Для