которую больные должны соблюдать постоянно, благоприятный, но отмечается повышенный риск развития аутосомных и злокачественных новообразований желудочно-кишечного тракта.
Муковисцидоз – наследственное заболевание, характеризующееся системными поражениями экзокринных желез и проявляющееся тяжелыми нарушениями функции органов дыхания, желудочно-кишечного тракта и других органов и систем.
Течение заболевания связано с изменением физико-химических свойств, увеличением концентрации электролитов, белков при уменьшении водяной фазы и снижении ферментных свойств различных экскретов. Этот механизм лежит в основе двух процессов, характерных для муковисцидоза:
1) увеличения концентрации натрия, хлора и других электролитов в потовой жидкости;
2) выделения очень вязкого муцина всеми слизистыми железами организма. Затруднение оттока вязкого секрета ведет к его застою с последующим расширением выводных протоков желез, атрофией железистой ткани, прогрессирующим развитием склеротических процессов в органах.
Изменения при муковисцидозе более выражены в поджелудочной железе, обнаруживается диффузный фиброз с разрастанием соединительной ткани вокруг протоков долек и внутри них, имеется кистозное изменение мелких протоков с густым вязким содержимым.
Признаки заболевания. Проявляющиеся признаки заболевания разнообразны и зависят от возраста ребенка, тяжести поражения различных органов. Основными клиническими проявлениями могут быть: смешанная форма, преимущественно кишечная форма, легочная, атипичная форма.
Ранним проявлением муковисцидоза может быть мекониальная непроходимость, которая характеризуется скоплением в тонкой и подвздошной кишке густой, липкой массы мекония (первородного кала), который закрывает просвет кишечника. На вторые сутки жизни ребенка появляется беспокойство, вздутие живота, дегидратация, рвота с примесью желчи, бледность и сухость кожи, снижение эластичности тканей.
Затем беспокойство сменяется вялостью, адинамией, одышкой. На 2–3 день может развиться мекониальный (каловый) перитонит, часто заканчивающийся летальным исходом.
Кишечная форма характеризуется плохой прибавкой массы тела, нормальным, часто повышенным аппетитом, снижением мышечного тонуса и тургора тканей, вздутием и увеличением размеров живота. Стул учащается, развивается полифекалия с резким зловонным запахом, блестящим, светло-серым калом, иногда нерасщепленный жир вытекает из заднего прохода в виде маслянистой жидкости, оставляющей на пеленках желтые пятна. У некоторых больных отмечается «овечий кал». Дети отстают в росте, жалуются на боли в животе. По мере развития заболевания аппетит снижается, процессы пищеварения нарушаются, и возникает дистрофия, поливитаминоз, обменные расстройства.
Изменение печени характеризуется застоем желчи и механической желтухой, которые могут проявляться уже в периоде новорожденности.