обмена веществ. В настоящее время разрабатываются молекулярно-генетические методы диагностики генного дефекта при ФКУ. В нашей стране в последнее время осуществляется внедрение массового скрининга новорожденных на ФКУ. Кровь новорожденного на обследование на ФКУ берется на 4-5-й день жизни у доношенного ребенка и на 7-й день жизни у недоношенного. Для исследования используется капиллярная кровь. Забор крови проводится через 1 ч после кормления. Полученной каплей крови пропитывается специальный бумажный бланк, который затем подвергается исследованию в лаборатории медико-генетического центра. В случае выявления высоких показателей фенилаланина в образце крови проводится неоднократный контроль уровня фенилаланина в крови в течение первого месяца жизни. Единственным методом лечения данной патологии в настоящее время является диетотерапия, ограничивающая поступление в организм белка и фенилаланина до минимальной возрастной потребности. Специфическая диета должна назначаться с первых дней жизни. В пищевой рацион больных входят овощи, фрукты, соки, а также специальные малобелковые продукты (хлеб и вермишель на основе крахмала). Из диеты исключаются продукты с высоким содержанием белка, в частности мясо, рыба, творог, яйца, хлебобулочные изделия, крупы, бобовые, орехи и др. Молоко, овощи и фрукты употребляются на основании подсчета содержащегося в них фенилаланина (так, известно, что 1 г белка содержит около 50 мг фенилаланина). Поскольку фенилаланин является незаменимой аминокислотой, минимальная потребность в ней должна быть удовлетворена для обеспечения нормального роста и развития ребенка. Допустимое суточное количество фенилаланина с первых дней до 2 месяцев – 60 мг/кг массы тела, в возрасте от 6 месяцев до 1 года – 40–45 мг/кг массы тела. В качестве основного источника белка в лечебном рационе детей с ФКУ применяются специализированные продукты отечественного и зарубежного производства – гидролизаты белка, частично или полностью лишенные фенилаланина. Эти продукты изготавливают либо из смеси кристаллических аминокислот (без фенилаланина), либо на основе гидролизата белка, из которого частично удален фенилаланин. К таким продуктам относятся следующие смеси: «Апонти-40», «Апонти-80» (Германия), «Тетрафен» (Россия), «Афенилак» (Россия), «Лофенак» (США), «Фенилдон» (Голландия), «Фенил-Фри» (США).
Некоторые из этих смесей («Фенилдон», «Апонти-40», «Лофенак», «Афенилак») представляют собой особый вид заменителей женского молока, свободный от фенилаланина, но содержащий все остальные, необходимые ребенку первого года жизни, пищевые вещества. Для детей более старшего возраста используются гидролизаты с низким содержанием фенилаланина («Фенил-Фри», «Апонти-80», «Тетрафен») или смеси кристаллических аминокислот, обогащенных витаминами и минеральными веществами. Смесь «Максамум-ХР» (Англия) рекомендуется для детей старше 6–8 лет, а также для беременных женщин, больных ФКУ. Питание больным ФКУ