dysleksji podstawowa trudność polega na tym, że właściwie do dziś nie jest jasne, czy w całej populacji osób dyslektycznych należy poszukiwać jakiegoś wspólnego genu, czy też najpierw należy wydzielić pewne podklasy dysleksji charakteryzujące się określoną grupą objawów, a dopiero później szukać genów odpowiedzialnych za pojawienie się tych fenotypowych cech. Konwencjonalne miary zdolności czytania nie są w stanie wydzielić takich klas. Na ich podstawie można jedynie powiedzieć, czy dziecko ma trudności z czytaniem, czy nie.
Sprawę oceny ewentualnego udziału czynników genetycznych komplikuje ponadto fakt, że pojedyncze objawy występujące w fenotypie mogą być warunkowane wieloma genami i odwrotnie, pojedynczy genetyczny defekt może objawiać się w fenotypie w różny sposób w zależności od wpływu czynników środowiskowych oraz innych genów (epistaza). Trzecią możliwość stanowi odmiana poligenicznych modeli zakładająca, że wiele genów ma wpływ na wystąpienie lub nie określonej cechy, która ma jednak latentny charakter; jeśli przekroczy ona pewien próg, ujawnia się.
W badaniach nad genetycznym uwarunkowaniem dysleksji stosuje się dwie grupy metod:
– badania rodzin dzieci dyslektycznych, ze zwróceniem szczególnej uwagi na bliźnięta,
– analizy DNA członków tych rodzin.
Badania rodzin dzieci dyslektycznych opierają się na zasadzie, iż osoby spokrewnione ze sobą mają wspólne geny. Badania te wskazują na możliwość genetycznego pochodzenia dysleksji, gdyż zarówno wśród rodziców, jak i rodzeństwa dzieci dyslektycznych stwierdzono większą liczbę osób z trudnościami w czytaniu niż wśród rodzin kontrolnych. Dane te pozwalają wnioskować, że dysleksja jest zjawiskiem rodzinnym [Pennington, Olson, 2004]. Nie musi to jednak znaczyć, że jest ona uwarunkowana genetycznie. Nie można przecież wykluczyć, że istotną rolę mogą odgrywać warunki, sposób wychowania i kształcenia dziecka, które są na ogół bardziej podobne wewnątrz rodzin niż między nimi. Dobrym sposobem na sprawdzenie tej tezy wydaje się badanie rodzin z dziećmi adoptowanymi. Dzieci te bowiem rozwijają się w tym samym środowisku, co ich przybrane rodzeństwo, lecz mają odmienny genotyp. Wprawdzie brak jest badań nad dysleksją w takich grupach, niemniej dane wskazują na większą zbieżność ogólnych zdolności czytania pomiędzy rodzeństwem prawdziwym niż przybranym. Pewnych informacji dostarczają tu również badania bliźniaków jednoi dwujajowych [DeFries, Fulker, LaBuda, 1987; Byrne i in., 2002; Hohnen, Stevenson, 1999]. Jak wiadomo, bliźnięta jednojajowe mają identyczny zestaw genów, zaś bliźnięta dwujajowe mają zestaw genów tylko w połowie taki sam. Stwarza to bardzo dogodną sytuację do analizowania wpływu czynników genetycznych i środowiskowych na rozwój określonych cech. Badania prowadzone na bliźniętach, z których przynajmniej jedno jest dyslektyczne, wykazały znacznie większą zgodność w testach czytania pomiędzy bliźniętami jednojajowymi niż dwujajowymi. Niektórzy autorzy [Olson i in., 1989] wykazują, że część funkcji, od których uzależnione jest czytanie, jest uwarunkowanych genetycznie, a inne nie (lub w znacznie mniejszym stopniu). Do tych pierwszych zalicza się kodowanie fonologiczne, zaś do drugich kodowanie ortograficzne. Interesujący wydaje się fakt, iż wpływ genów może być silniejszy w przypadku osób z dysleksją charakteryzujących się stosunkowo wysokim ilorazem inteligencji w porównaniu z osobami o niskim ilorazie [Knopik i in., 2002].
Ogólnie badania wskazują na istnienie czynnika genetycznego w dysleksji, choć nie ma zgody co do modelu dziedziczenia [Wadsworth i in., 2000]. Najbardziej prawdopodobny jest model poligeniczny progowy. Zakłada on, że skoro u kobiet dysleksja występuje rzadziej, próg jej wystąpienia musi być u nich wyższy. Inaczej mówiąc, musi nastąpić kumulacja większej liczby deficytów genetycznych, aby dysleksja się ujawniła. W konsekwencji u dyslektycznych kobiet deficyty czytania powinny być większe, a jednocześnie ich rodzice w większym stopniu powinni posiadać geny przenoszące dysleksję. Sami też więc powinni częściej przejawiać zaburzenia czytania. I rzeczywiście stwierdzono, że 76 procent dyslektycznych dziewczynek ma ojców z dysleksją, u chłopców procent ten wynosi tylko 36. Również więcej dyslektycznych dziewczynek ma matki z dysleksją – 59 procent, chłopców takich zanotowano tylko 29 procent [Gayan, Olson, 2003].
Druga grupa prac nad genetycznym uwarunkowaniem dysleksji za cel stawia sobie zidentyfikowanie genu tego zaburzenia [Plomin i in., 2003; Fisher, DeFries, 2002; Pennington, Olson, 2004; Grigorienko i in., 2000]. Wprawdzie cel ten jest bardzo trudny do osiągnięcia, zważywszy na złożoność materiału genetycznego (na przykład chromosom X człowieka zawiera około czterech milionów par nukleotydów), niemniej obecnie można przynajmniej pokusić się o określenie lokalizacji danego genu. Wskazano szereg miejsc na różnych chromosomach (a konkretnie na chromosomach: 1, 2, 3, 6, 15, 18), które podejrzewa się o związek z dysleksją. Ostatnio nawet udało się zidentyfikować konkretny gen na chromosomie 15, ale odkrycie to wymaga dalszych badań. Wiedza ta potwierdza, że podobnie jak wiele innych zaburzeń rozwojowych układu nerwowego, dziedziczenie dysleksji ma bardzo złożone formy i nie ma pojedynczego genu, który decydowałby o jej wystąpieniu lub o jej braku. Zgromadzone dane wskazują, że zaburzenia czytania warunkowane są najprawdopodobniej przez te same geny, które warunkują sprawne czytanie, a więc nie jest tak, że obecność określonych genów przesądza o wystąpieniu dysleksji. Najprawdopodobniej wpływają one na różne umiejętności, które mają swój udział w zdolności czytania [Grigorienko i in., 1997], ale też mogą warunkować różne umiejętności niezbędne do sprawnego czytania [Fisher i in., 2002].
Samo stwierdzenie, że dysleksja ma swoje genetyczne podłoże jeszcze niewiele mówi o tym, co jest jej przyczyną. Mówi jedynie, że przyczyny są natury biologicznej. Współczesne badania dostarczają licznych dowodów potwierdzających pogląd, że czynniki wywołujące dysleksję tkwią w mózgu. W ostatnich latach poczyniono ogromne wysiłki, by określić, co w mózgu osób z dysleksją „szwankuje” i w efekcie powoduje trudności w nauce czytania i pisania. Liczne badania genetyczne, elektrofizjologiczne, psychofizyczne, behawioralne oraz prowadzone za pomocą nowoczesnych metod neuroobrazowania ukazują niezwykle skomplikowany obraz, który niełatwo jest objąć jedną, spójną teorią. Nic więc dziwnego, że sformułowano wiele koncepcji odwołujących się do różnych podstawowych deficytów, takich jak: deficyt fonologiczny, funkcji móżdżkowych, uwagi, kanału wielkokomórkowego czy wreszcie związany z tym ostatnim deficyt metabolizmu wielonienasyconych kwasów tłuszczowych. Poniżej pokrótce zostaną omówione wymienione koncepcje etiologii dysleksji wraz z ilustrującymi je wynikami badań neuroobrazowania.
Koncepcja fonologiczna
Do najchętniej cytowanych należy koncepcja, zgodnie z którą dysleksja stanowi specyficzne zaburzenie językowe. Jego źródło leży w trudnościach fonologicznych polegających na niemożności przekodowania dźwięków mowy na odpowiednie znaki graficzne [Snowling, 2004]. Objawia się to kłopotami ze znajdowaniem rymów, z rozkładaniem słów na poszczególne sylaby czy fonemy oraz trudnościami w zabawach słowami (na przykład „świńska łacina”6). Rzeczywiście zgromadzono bardzo wiele dowodów ukazujących, że istnieje bezpośredni związek pomiędzy trudnościami natury fonologicznej a trudnościami w nabywaniu umiejętności czytania i pisania. Co więcej, poziom zdolności fonologicznych we wczesnym okresie życia (jeszcze zanim dziecko pójdzie do szkoły) ma znaczną wartość predykcyjną, jeśli chodzi o późniejsze postępy w nabywaniu umiejętności czytania [Byrne i in., 2002]. Nic więc dziwnego, że koncepcja fonologiczna zdobyła ogromną popularność i miała istotny wpływ zarówno na rozwój teoretycznych poglądów na przyczyny dysleksji, jak też i na proponowane techniki terapeutyczne.
Istnieje obecnie wiele badań prowadzonych z zastosowaniem metod obrazowania, które wskazują na różne nieprawidłowości aktywacji mózgu występujące u dzieci z dysleksją podczas wykonywania zadań wymagających zdolności fonologicznych. Zaburzenia te najczęściej dotyczą lewostronnie położonych struktur skroniowo-ciemieniowych [Silani i in., 2005] oraz przedczołowych