rodziny osoby chorej, a także relacji budowanej między matką a chorym dzieckiem, które są podstawą późniejszego funkcjonowaniu w obliczu cukrzycy i związanych z nią trudności. Postawiono także pytanie, czy cukrzyca jest chorobą psychosomatyczną, wskazując na związek między emocjami a zmianami organicznymi w ciele.
Zaskakujące może się wydawać szerokie przedstawienie problemu chorób przewodu pokarmowego. Poza celiakią, której ryzyko zachorowania wzrasta 4-krotnie po rozpoznaniu cukrzycy typu 1, omówione zostały bowiem bóle czynnościowe przewodu pokarmowego oraz zapomniane, ale wciąż występujące choroby pasożytnicze. Obserwacja kliniczna prowadzi do wniosku, że choroby te często sprzyjają nawracającym, a nawet ciężkim niedocukrzeniom, jakkolwiek udział chorób pasożytniczych w procesie hipoglikemii jest nadal nieznany.
Druga część tomu obejmuje opisy różnych przypadków klinicznych wraz ze ścieżkami diagnostycznymi i terapeutycznymi, postępowaniem i diagnozą nieraz przekraczającą typowe schematy. Dzięki współpracy lekarzy, dietetyków i psychologów typowe opisy „przypadków medycznych” zamieniają się w historie poszczególnych osób. Tym samym pokazana została głębia poznania od wyników badań laboratoryjnych po historie życia i mapę przeżyć. Studia przypadków zostały ułożone według podziału wynikającego z najczęściej występujących objawów i zmian metabolicznych.
Kluczowym problemem w przebiegu cukrzycy jest niestabilne, wykraczające poza fizjologiczny zakres, stężenie glukozy we krwi, dlatego w książce zamieszczono podrozdziały poświęcone hipoglikemii i wahaniom glikemii. Poświęcono również miejsce takim aspektom choroby jak nieprawidłowy rozwój fizyczny, gwałtowne spadki masy ciała czy niski wzrost, które stają się punktem wyjścia do pogłębionej diagnozy medycznej i psychologicznej. Intencją Autorów było ukazanie złożoności procesów patofizjologicznych przebiegających u osób chorujących na cukrzycę. W książce tej chcieliśmy również naświetlić znaczenie opieki holistycznej, w tym psychologicznej, nad osobą przewlekle chorą.
Kieruję ten tom do pediatrów, internistów, diabetologów, endokrynologów i wszystkich, którzy na co dzień pracują z osobami chorymi na cukrzycę.
Część I
WYBRANE ZAGADNIENIA
z diabetologii, pediatrii i psychologii klinicznej
1
Definicja, klasyfikacja cukrzycy i zapadalności na cukrzycę typu 1
Ewa Pańkowska
1.1. WPROWADZENIE
Cukrzyca typu 1 (type 1 diabetes mellitus, T1DM) w ciągu ostatnich 50 lat stała się schorzeniem o znaczeniu społecznym, przede wszystkim z powodu coraz większej liczby nowych zachorowań, ale również ze względu na jej wpływ na funkcjonowanie chorego w społeczeństwie. Może być przyczyną trudności w adaptacji w szkole, pracy zawodowej i źródłem konfliktów w rodzinie. Choroba ta może bezpośrednio przyczynić się do kalectwa, przez rozwój późniejszych powikłań i upośledzenie wielu podstawowych funkcji życiowych. Ostre powikłania cukrzycy, np. ciężka hipoglikemia lub kwasica ketonowa, stanowią bezpośrednie zagrożenie życia i zmniejszają poczucie bezpieczeństwa. Współczesne metody leczenia nakładają na chorego szereg obowiązków, takich jak codzienna, wielokrotna kontrola glikemii i wstrzykiwanie insuliny, ważenie posiłków i ograniczenia w doborze jedzenia. Obowiązki te często przekraczają możliwości pacjenta. Od czasu odkrycia insuliny dokonuje się stały postęp zwłaszcza w zakresie metod insulinoterapii, tworzenia nowych cząsteczek insulin oraz metod kontroli glikemii. Konieczność ciągłej samokontroli i nieustannego pamiętania o niej oraz brak perspektywy wyzdrowienia plasuje chorobę tę w grupie schorzeń przewlekłych, nieuleczalnych; poczucie zdrowia zależy w dużej mierze od kondycji psychicznej chorego i jego rodziny.
Zgodnie z definicją przyjętą w 1999 r. przez Światową Organizację Zdrowia (World Health Organization, WHO) „cukrzyca jest grupą chorób metabolicznych, która charakteryzuje się hiperglikemią, powstałą w wyniku defektu wydzielania i/lub działania insuliny. Stan przewlekłej hiperglikemii wiąże się z uszkodzeniem, zaburzeniem czynności i niewydolnością różnych narządów, szczególnie nerek, nerwów, oczu, serca i naczyń krwionośnych” (1999).
1.2. KLASYFIKACJA CUKRZYCY WEDŁUG WHO
Obecnie obowiązuje nadal klasyfikacja cukrzycy opublikowana w 1999 r. Przedstawia się następująco:
1. Cukrzyca typu 1 (insulin-dependent diabetes mellitus, IDDM; type 1 diabetes mellitus, T1DM), wywołana destrukcją komórek beta w trzustce, co zwykle prowadzi do bezwzględnego niedoboru insuliny:
a) wywołana procesem immunologicznym;
b) idiopatyczna.
2. Cukrzyca typu 2 (non-insulin-dependent diabetes mellitus, NIDDM; type 2 diabetes mellitus, T2DM) – rozwija się od insulinooporności ze względnym niedoborem insuliny do istotnego defektu wydzielania insuliny z insulinoopornością.
3. Inne określone typy cukrzycy:
a) defekty genetyczne czynności komórek beta;
b) defekty genetyczne działania insuliny;
c) choroby zewnątrzwydzielniczej części trzustki;
d) endokrynopatie;
e) cukrzyca wywołana przez leki lub inne substancje chemiczne;
f) cukrzyca wywołana przez zakażenie;
g) rzadkie postaci wywołane procesem immunologicznym;
h) zespoły genetyczne, którym może towarzyszyć cukrzyca.
4. Cukrzyca ciężarnych.
U dzieci i młodzieży cukrzyca typu 1 stanowi 90% wszystkich przypadków cukrzycy, z czego połowa z nich jest diagnozowana przed ukończeniem 15. roku życia. Z uwagi na różny okres pomiędzy początkiem objawów choroby a jej ujawnieniem, jak również ze względów epidemiologicznych, w tym określenia wskaźnika zapadalności, jako datę rozpoznania cukrzycy typu 1 uznano datę pierwszej iniekcji insuliny.
1.3. EPIDEMIOLOGIA CUKRZYCY TYPU 1
Częstość występowania cukrzycy typu 1 u dzieci i osób młodych wymaga oddzielnych analiz statystycznych. Większość danych epidemiologicznych wskazuje na odmienne trendy w zapadalności na cukrzycę typu 1 u dzieci w porównaniu z osobami dorosłymi. Ponadto dane epidemiologiczne stanowią materiał wyjściowy do analiz nad etiologią choroby, tj. kompleksowym rozumieniem wzajemnych interakcji między czynnikami genetycznymi, środowiskowymi i osobniczą podatnością na zachorowanie. Większość badań epidemiologicznych wskazuje na wzrastającą liczbę nowych zachorowań i zwiększoną częstotliwość występowania cukrzycy typu 1 na świecie. Źródłem danych są zarówno badania międzynarodowe, jak i lokalne związane z populacją kraju lub nawet częściej regionu. Największymi międzynarodowymi rejestrami zapoczątkowanymi w 1980 r. są DIAMOND i EURODIAB. Ich podstawowym celem było stworzenie sieci ośrodków do prospektywnej rejestracji zachorowań. Pod koniec lat 90. XX w. w badaniu EURODIAB brały udział 44 kraje europejskie, obejmujące populację 30 mln dzieci. Obecnie baza ta zawiera dane 47 tys. dzieci w wieku 0–14 lat z cukrzycą typu 1 rozpoznaną w okresie 1989–2006. Badanie DIAMOND obejmuje 112 ośrodków z 57 krajów całego świata, 84 mln dzieci, w tym 43 tys. z cukrzycą typu 1 rozpoznaną w latach 1990–1999. Wiele krajów europejskich bierze udział w światowym rejestrze. W obydwu badaniach stwierdzono 400-krotne zróżnicowanie zapadalności w zależności od regionu, z rozpiętością od 0,1/100 tys. w regionie Chin (Zunyi) do 57,6/100 tys. w Finlandii, na Sardynii i w Kanadzie. Dodatkowo stwierdzono zróżnicowanie w obrębie poszczególnych krajów. Poza zróżnicowaniem regionalnym