und so weiter.
Unabhängigkeitserklärung
Als Mendel mehr über die Weitergabe von Merkmalen von einer Generation zur nächsten wusste, beobachtete er die Vererbung bei Pflanzen, die sich in zwei oder mehr Merkmalen unterschieden. Dabei entdeckte er, dass die Merkmale unabhängig voneinander vererbt werden. Die Vererbung der Pflanzengröße hat zum Beispiel keinen Einfluss auf die der Samenfarbe.
Die Segregation und die Unabhängigkeit sind zwei eng verwandte Prinzipien. Segregation bedeutet nichts weiter, als dass Allele desselben Locus eines Chromosomenpaares getrennt werden und die Wahrscheinlichkeit, ein bestimmtes Allel zu erben, bei allen Nachkommen gleich ist. Unabhängigkeit bedeutet, dass jeder einzelne Nachkomme dieselbe Chance hat, jedes Allel eines jeden anderen Locus zu erben (allerdings gibt es hier Ausnahmen von der Regel, siehe Kapitel 4).
Unbekannte Allele ermitteln
Mendel kreuzte seine Elternpflanzen in vielen verschiedenen Kombinationen, um das Zusammenspiel der versteckten Faktoren (was wir heute als Gene kennen), die den Phänotyp bestimmen, zu entschlüsseln. Eine dieser Kreuzungen war besonders informativ: eine Testkreuzung zwischen irgendeiner Pflanze mit unbekanntem Genotyp und einer reinerbigen (also homozygoten) Pflanze mit dem rezessiven Phänotyp. Damit ist es möglich, mehr über die Allele der Pflanze mit dem unbekannten Genotyp in Erfahrung zu bringen.
Im Folgenden sehen Sie, wie solch eine Testkreuzung funktioniert. Eine Pflanze mit einem dominanten Phänotyp, violette Blüten, würde mit einer reinerbig rezessiven Pflanze mit weißen Blüten (ww) angepaart. Hätten alle Nachkommen violette Blüten, wüsste Mendel, dass die fragliche Pflanze mit den violetten Blüten reinerbig war (WW). In Abbildung 3.5 sehen Sie das andere mögliche Ergebnis: Eine heterozygote Pflanze produziert in der Anpaarung die eine Hälfte Nachkommen mit violetten Blüten (Ww) und die andere Hälfte mit weißen Blüten (ww).
Abbildung 3.5: Die Ergebnisse der Testkreuzung enthüllen den unbekannten Genotyp.
Einfache Wahrscheinlichkeitsrechnung zur Ermittlung der vielfältigen Möglichkeiten der Vererbung
Multiplikationsregel: wird dann benutzt, wenn die Wahrscheinlichkeiten unabhängig voneinander sind – wenn also das Ergebnis eines Ereignisses nicht die Ergebnisse anderer Ereignisse beeinflusst. Die kombinierte Wahrscheinlichkeit beider Ereignisse ist das Produkt der einzelnen Wahrscheinlichkeiten, also multiplizieren Sie die beiden Wahrscheinlichkeiten.
Additionsregel: wird dann verwendet, wenn man wissen will, wie wahrscheinlich es ist, dass ein bestimmtes Ereignis statt eines anderen, unabhängigen Ereignisses stattfindet. Anders ausgedrückt: Sie wenden diese Regel an, wenn Sie wissen wollen, ob es wahrscheinlicher ist, dass das eine oder das andere Ereignis eintritt, aber nicht notwendigerweise beide.
Angenommen, Sie haben zwei Erbsenpflanzen. Beide haben violette Blüten und beide sind heterozygot (Ww). Jede Pflanze wird zwei Arten von Gameten hervorbringen, nämlich W und w, wobei das Auftreten von W oder w gleich wahrscheinlich ist – soll heißen, die Hälfte der Gameten wird W sein, die andere Hälfte w. Um die Wahrscheinlichkeit zu ermitteln, dass ein bestimmter Genotyp bei den Nachkommen auftritt, benutzen Sie einfach die Multiplikationsregel und multiplizieren die Wahrscheinlichkeiten. Wie hoch ist zum Beispiel die Wahrscheinlichkeit, bei dieser Kreuzung einen heterozygoten Nachkommen (Ww) zu erhalten?
Da beide Eltern heterozygot (Ww) sind, ist die Wahrscheinlichkeit, von der ersten Pflanze ein W zu erhalten, ½ und die, w von der zweiten Pflanze zu erhalten, ebenfalls ½. Das Wort und fordert uns auf, die Multiplikationsregel anzuwenden, um die Wahrscheinlichkeit dieser gleichzeitig ablaufenden Ereignisse zu errechnen. So ist ½ × ½ = ¼. Es gibt aber noch eine zweite Möglichkeit, einen heterozygoten Nachkommen aus dieser Kreuzung zu erhalten: Es könnte nämlich umgekehrt Pflanze 1 ein w und Pflanze 2 ein W beisteuern. Die Wahrscheinlichkeit bei dieser Ausgangslage unterscheidet sich nicht von der Wahrscheinlichkeit beim ersten Szenario: ½ × ½ = ¼. Demzufolge ist es gleichermaßen wahrscheinlich, Ww- oder wW-Heterozygote zu erhalten. Das Wort oder sagt uns wiederum, dass wir beide Wahrscheinlichkeiten addieren müssen, um die Gesamtwahrscheinlichkeit für einen heterozygoten Nachkommen zu erhalten: ¼ + ¼ = ½. Anders ausgedrückt, die Wahrscheinlichkeit, einen heterozygoten Nachkommen von zwei heterozygoten Eltern zu erhalten, liegt bei 50 Prozent.
Mit der Genetik entgegen aller Wahrscheinlichkeit
Wenn man das Ergebnis eines bestimmten Ereignisses voraussagen will, benutzt man dafür die Wahrscheinlichkeitsrechnung. Für viele Ereignisse ist der Ausgang »entweder/oder«. Ein Baby kann nur männlich oder weiblich sein, und beide Ergebnisse sind gleich wahrscheinlich, also ½ oder 50 Prozent. Will man wissen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, zwei Jungen hintereinander zu bekommen, multipliziert man die Wahrscheinlichkeiten miteinander: ½ × ½ = ¼. Die Wahrscheinlichkeit ist jedoch für viele Ereignisse wesentlich komplizierter zu berechnen.
Genetische Berater nutzen oft die Wahrscheinlichkeitsrechnung, um zu ermitteln, wie wahrscheinlich es ist, dass ein Patient ein bestimmtes Merkmal geerbt hat oder selbst vererben wird. Tragen beispielsweise ein Mann und eine Frau beide ein rezessives Gen für Mukoviszidose (auch zystische Fibrose genannt, eine Stoffwechselerkrankung), kann der Berater nun die Wahrscheinlichkeit ausrechnen, mit der ein Kind von den beiden an dieser Krankheit leiden wird. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind ein »Mukoviszidose«-Allel von seinem Vater und seiner Mutter bekommt, liegt bei ¼ (das ist ½ × ½). Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind von der Krankheit betroffen und ein Mädchen ist, liegt bei ⅛ (das ist ¼ × ½). Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind erkrankt oder ein Junge wird, liegt bei ¾ (¼ + ½).
Eine dihybride Kreuzung bewältigen
Um noch ein wenig sicherer bei der Lösung genetischer Fragestellungen zu werden, bewältigen wir jetzt ein Problem mit mehr als einem Merkmal: eine dihybride Kreuzung.
Nun zum Problemszenario: Bei Kaninchen ist kurzes Fell dominant (Kaninchenzüchter mögen mir diese grobe Vereinfachung verzeihen). Ihr Mitbewohner zieht aus und hinterlässt Ihnen zwei Kaninchen (Sie haben sie eh versorgt und niedlich sind sie allemal, also macht es Ihnen nichts aus). Eines Tages wachen Sie auf und stellen fest, dass Ihre Kaninchen Eltern geworden sind und einen Wurf Nachkommen produziert haben:
Eins ist grau und hat langes Fell.
Zwei sind schwarz und haben langes Fell.
Zwei sind grau und haben kurzes Fell.
Sieben