OUN szczególne znaczenie mają informacje na temat rodzaju i charakteru czynnika patogennego oraz poziomu rozwoju dziecka przed jego zadziałaniem. W każdym przypadku istotnym elementem wywiadu jest gromadzenie danych o aktualnym funkcjonowaniu dziecka. Należy zwrócić uwagę na problemy w zachowaniu/edukacyjne obserwowane przez rodziców i inne osoby z otoczenia dziecka oraz poziom czynności samoobsługowych, ulubione zabawy, czynności, które dziecko wykonuje chętnie, a których unika, sprawność ruchową (lepienie, wycinanie, rysowanie, jazda na rowerku, skakanie, bieganie, chodzenie po schodach itp.), jakość komunikacji językowej oraz funkcjonowanie emocjonalne i społeczne.
Analiza dokumentacji powinna uwzględniać wyniki konsultacji medycznych, badań neuroobrazowych i neurofizjologicznych, dane z dotychczasowych badań psychologicznych i pedagogicznych oraz innych badań specjalistycznych.
8.2.1.2. Badania neuroobrazowe
Badania neuroobrazowe i neurofizjologiczne odgrywają coraz bardziej istotną rolę w diagnostyce dzieci z zaburzeniami w rozwoju o różnej etiologii. Zarówno rozwija się oferta technik diagnostycznych, jak i poszerza wiedza pozwalająca na lepsze interpretacje wyników. Aktualnie dostępna jest duża liczba publikacji pokazujących wyniki badań neuroobrazowych i neurofizjologicznych dzieci z zaburzeniami neurorozwojowymi. Do chwili obecnej nie opisano w pełni spójnych danych dotyczących specyficznych nieprawidłowości strukturalnych i/lub funkcjonalnych w poszczególnych zaburzeniach, nie ma zatem podstaw do formułowania jednoznacznych wniosków o funkcjonowaniu psychicznym dziecka jedynie na podstawie wyników badań neuroobrazowych i/lub neurofizjologicznych.
Dzisiejsza medycyna dysponuje wieloma sprawdzonymi technikami badania mózgu pozwalającymi, bez nadmiernego ryzyka, na ocenę zarówno zdrowego, jak i „problematycznego” mózgu. Do metod obrazujących strukturę mózgu zaliczamy ultrasonografię (USG), tomografię komputerową (TK) i rezonans magnetyczny (magnetic resonance imaging, MRI). Do metod neurofizjologicznych ukazujących aktywność bioelektryczną mózgu należą elektroencefalografia w wersji tradycyjnej (EEG), ilościowa analiza sygnału aktywności bioelektrycznej mózgu (quantitative electroencephalogram, QEEG), potencjały wywołane (event-related potentials, ERP). Do metod funkcjonalnych wykorzystujących właściwości fizyczne tkanek (metabolizm i przepływ krwi), a stosowanych w praktyce klinicznej, zaliczyć można m.in. funkcjonalny rezonans magnetyczny (functional magnetic resonance imaging, fMRI), spektroskopię rezonansu magnetycznego (magnetic resonance spectroscopy, MRS), pozytonową tomografię emisyjną (positron emission tomography, PET), tomografię emisji pojedynczego fotonu (single-photon emission computed tomography, SPECT) i magnetyczną encefalografię (magnetic encephalography, MEG). W dalszej części rozdziału zostaną scharakteryzowane wybrane metody medycznych badań mózgowia.
Ultrasonografia mózgowia (USG)
Badanie ultrasonograficzne mózgowia jest metodą prostą w zastosowaniu i w pełni bezpieczną. Ograniczenie stanowi możliwość jej stosowania jedynie w przypadku dzieci z niezamkniętym ciemiączkiem. Z tego powodu nazywana jest USG przezciemiączkowym. Ten rodzaj badania u noworodków i niemowląt pozwala na ocenę kory mózgowej, układu komorowego (rozpoznanie np. wodogłowia), struktur podkorowych i przestrzeni podtwardówkowej.
Tomografia komputerowa (TK)
Tomografia komputerowa wykorzystuje promieniowanie rentgenowskie. Uwidocznia struktury mózgowia oraz kości czaszki, także kanał kręgowy, a technika angio-TK – naczynia mózgowe. Należy jednak podkreślić, że współczesna wiedza nakazuje ogromną ostrożność w stosowaniu TK w badaniu mózgowia u dzieci, ze względu na ryzyko choroby nowotworowej. Dlatego w przypadku zwłaszcza małych dzieci zalecane są badania rezonansem magnetycznym, który nie niesie ze sobą tego zagrożenia.
Rezonans magnetyczny (MRI)
Rezonans magnetyczny jest nieinwazyjną i bezpieczną metodą badania struktury mózgowia. Aparat wytwarza silne pole magnetyczne, które wpływa na komórki ludzkiego organizmu, mające specyficzne właściwości magnetyczne. Z powodu ich zróżnicowania obraz rezonansu dokładnie odzwierciedla szczegóły struktury anatomicznej. Szczególnym rodzajem badań rezonansowych jest obrazowanie tensora dyfuzji (diffusion tensor imaging, DTI), wykorzystywane do oceny przebiegu i jakości włókien istoty białej, czego wskaźnikami są miary szybkości dyfuzji molekuł wody w tkance. DTI może być przydatne m.in. w diagnozie konsekwencji niedotlenienia okołoporodowego, ujawniając opóźnienie procesu mielinizacji włókien. Na skutek obniżenia ilości dostarczanego tlenu oligodendroglej (tkanka „produkująca” mielinę w OUN), który jest szczególnie na to wrażliwy, zmienia swoje właściwości i w efekcie powoduje zakłócenie kształtowania się osłonki mielinowej. Na poziomie behawioralnym obserwuje się wówczas opóźnienie rozwoju dziecka. Obrazowanie DTI jest klinicznie użyteczne także we wczesnej identyfikacji tkanki niedokrwiennej w mózgu noworodka (Rutherford i in., 2010).
Funkcjonalny rezonans magnetyczny (fMRI)
fMRI opiera się na ocenie zjawiska BOLD (blood oxygenation level-dependent), czyli wykorzystaniu hemodynamicznych właściwości hemoglobiny do obrazowania, a zatem i śledzenia dynamicznej aktywności mózgowia podczas czynności ruchowych i umysłowych in vivo. Paradygmat badawczy polega na tym, że pacjenta stawia się w jakiejś sytuacji zadaniowej, wywołującej rejestrowane metodą fMRI pobudzenia określonych struktur mózgowia. W praktyce klinicznej fMRI z dużą efektywnością wykorzystywany jest w planowaniu zabiegów neurochirurgicznych u dzieci. Chodzi o ustalenie „lokalizacji” dla ważnych funkcjonalnie procesów psychicznych, głównie mowy. Po określeniu źródła aktywności mózgu podczas realizacji procesów komunikacyjnych, zabieg neurochirurgiczny stosowany w celu usunięcia guza lub innej patologicznej zmiany w OUN dziecka może zostać przeprowadzony w sposób jak najmniej inwazyjny.
Spektroskopia rezonansu magnetycznego (MRS)
MRS jest metodą pozwalającą na ocenę składu chemicznego tkanki mózgowej, umożliwia zatem wykrycie procesów chorobowych znacznie wcześniej, niż zostaną ujawnione w badaniach obrazowych, takich jak MRI. Poza tym badanie ułatwia diagnozę różnicową zmian morfologicznych oraz pozwala na obserwację dynamiki procesu patologicznego i kontrolowanie efektywności leczenia. W diagnostyce OUN główną rolę odgrywa protonowa spektroskopia (HMRS). W widmie HMRS tkanki mózgowej można zidentyfikować różne metabolity, których obecność i natężenie sugerują określony rodzaj patologii. Przykładowo cholina uważana jest za wskaźnik produktów rozpadu mieliny, N-acetyloasparaginian to wskaźnik funkcji neuronów, a mioinozytol znajduje się wyłącznie w astrocytach, jest więc traktowany jako marker tkanki glejowej. Mleczany nie są widoczne w widmie prawidłowej tkanki nerwowej, zatem ich obecność może sugerować występowanie martwicy, mitochondrialnych zaburzeń metabolicznych oraz obszarów niedokrwiennych. Wyższe stężenia mleczanów stwierdzano u wcześniaków (Kreis i in., 2002). Wolne lipidy także nie występują w zdrowej tkance, a ich pojawienie się obserwowane jest w guzach wewnątrzczaszkowych i/lub stwardnieniu rozsianym (Kubas i in., 2008).
8.2.1.3. Badania neurofizjologiczne
Badanie elektroencefalograficzne (EEG)
EEG (elektroencefalogram) jest miarą aktywności bioelektrycznej mózgu rejestrowanej z elektrod umieszczonych na skórze głowy. Rutynowy zapis wykonuje się w spoczynku i uzupełnia próbami aktywacyjnymi (hiperwentylacja, fotostymulacja, deprywacja snu). Służą one zwiększeniu czułości badania i ujawnieniu nieprawidłowych zjawisk bioelektrycznych. Analiza zapisu pomaga ustalić obecność i nasilenie patologii mózgowia, jej lokalizację oraz charakter (ciągły lub napadowy). EEG ułatwia różnicowanie napadów padaczkowych z innymi zaburzeniami napadowymi, pozwala na rozpoznanie określonego typu napadów lub zespołu padaczkowego (jak zespół Westa, napady nieświadomości) oraz niedrgawkowego stanu padaczkowego. Analizę