| Bezeichnung: | Asperger-Syndrom |
| Erstmals beschrieben: | Hans Asperger (1944) |
| Häufigkeit: | große Variationen, abhängig von den Definitionen11–10.000 (Kamp-Becker & Bolte 2014,26) |
| Besonderheiten in Phänotyp / Entwicklung/Verhalten: | keine allgemeine Entwicklungsverzögerung, keine Beeinträchtigung im sprachlichen und kognitiven Bereich; Beeinträchtigungen in der sozialen Interaktion: Besonderheiten der nonverbalen Kommunikation, z. B. deutlich reduziertes bzw. nicht vorhandenes nonverbales Verhalten, kein sozial gerichteter Gesichtsausruck, fehlendes soziales Lächeln, keine konventionellen Gesten;Unfähigkeit, Beziehungen zu Gleichaltrigen aufzunehmen, zu gemeinsamen Interessen, Aktivitäten und Gefühlen; Mangel an sozioemotionaler Gegenseitigkeit, d. h. keine Wechselseitigkeit in einer Beziehung (z. B. geht der Mensch mit Asperger-Autismus meist nicht auf Gesprächsinhalte und Fragen ein); fehlendes intuitives Verständnis für soziale Regeln; Mangel, spontane Freude, Interessen oder Tätigkeiten mit anderen zu teilen.Auffälligkeiten der Kommunikation, z. B. großer Wortschatz mit originellen Wortschöpfungen, mangelnde „Theory of Mind“; Sonderinteressen an bestimmten Wissensgebieten, z. T. zwanghafte Verhaltensweisen bzgl. des Einhaltens von Routinen und Ritualen |
| Bezeichnung: | Cornelia de Lange-Syndrom |
| Erstmals beschrieben: | Cornelia Catharina de Lange (1933) |
| Häufigkeit: | 1:40.000–100.000 |
| Ätiologie: | unklar |
| Besonderheiten in Phänotyp / Entwicklung/Verhalten: | typische Gesichtsmerkmale: zusammengewachsene Augenbrauen; buschige Wimpern; tiefer Haaransatz; Hypertelorismus; Fehlbildungen der Augen; Minderwuchs; Anomalien der Extremitäten;selbstverletzendes Verhalten;autistisch-ähnelnde Verhaltensweisen |
| häufige Erkrankungen: | Infektionen der Atemwege (Neuhäuser 2016, 73ff.) |
| Bezeichnung: | Cri-du-chat-Syndrom (Katzenschrei-Syndrom; aktuelle Bezeichnung: 5p-minus-Syndrom) |
| Erstmals beschrieben: | Jérôme Léjeune (1963) |
| Häufigkeit: | 1:20.000–50.000; Frauen sind häufiger betroffen als Männer |
| Ätiologie: | partielle Deletion 5p15.2 |
| Besonderheiten in Phänotyp / Entwicklung/Verhalten: | typische Gesichtsmerkmale: kleines Kinn; tiefsitzende Ohren; Mikrozephalie; vorzeitiges Ergrauen der Haare; niedriges Geburtsgewicht; Verzögerung der motorischen, sprachlichen und geistigen Entwicklung; schrilles (katzenähnliches) Schreien während der Kindheitsphase, auf das die Betroffenen häufig reduziert werden (daher aktuelle Bezeichnung: 5p-minus-Syndrom); aggressives Verhalten |
| häufige Erkrankungen: | Magen-, Darm-, Herz- und Atemprobleme / -infektionen |
| Kompetenzen: | motorische Kompetenzen; lebenspraktische Fähigkeiten; kontaktfreudig; freundlich (Neuhäuser 2016, 168ff.) |
| Bezeichnung: | Down-Syndrom (Trisomie 21) |
| Erstmals beschrieben: | John Langdon Down (1866) |
| Häufigkeit: | 1:600–800 |
| Ätiologie: | Trisomie des Chromosom 21 (Freie Trisomie, Translokationsform, Mosaik-Form) |
| Besonderheiten in Phänotyp / Entwicklung/Verhalten: | typische Gesichtsmerkmale: Epikanthus (zusätzliche Lidfalte); schräg nach oben geneigte Lidspalten; kleiner Mund und Kiefer; schmaler Gaumen; Minderwuchs; teils unvollständig entwickelte Handknochen; Sandalenfurche (großer Abstand zwischen dem ersten und zweiten Zeh);Muskelhypotonie (Überdehnbarkeit der Gelenke); verzögerte Sprachentwicklung; sprachliche Auffälligkeiten |
| häufige Erkrankungen: | angeborener Herzfehler; Immunabwehrschwäche; Magen-Darm-Obstruktionen; Sehstörungen (Schielen, Kurz- oder Weitsichtigkeit, Keratokonus, Nystagmus oder Linsentrübungen); Schwerhörigkeit; Hypothyreose; Hepatitis B; Leukämie; Adipositas; Demenz vom Alzheimer Typ (Kap. 8.3) |
| Kompetenzen: | gut ausgebildete pragmatische Kompetenzen; gute soziale Kompetenzen; Erwerb der Schriftsprache; Freude am Imitieren der Bewegungsabläufe; Stärken im visuellen Bereich; frühe Lesekompetenz; musikalische Kompetenzen (Wilken 2014) |
| Bezeichnung: | Fetales Alkohol-Syndrom (Alkoholembryopathie) |
| Erstmals beschrieben: | Jacqueline Rouquette (1957), Paul Lemoine (1968) |
| Häufigkeit: | 1:300–1.000 |
| Ätiologie: | Alkoholembryopathie (durch mütterlichen Alkoholmissbrauch während der Schwangerschaft, Kap. 2.3) |
| Besonderheiten in Phänotyp / Entwicklung/Verhalten: | typische Gesichtsmerkmale: kleine Lidspalten; kurze Stupsnase; dünne Oberlippe (mit dünnem, rotem Rand); Mikrozephalie; Gelenkfehlbildungen; kleineres und leichteres Geburtsgewicht; verzögerte motorische, sprachliche und kognitive Entwicklung; Hyperaktivität; Ablenkbarkeit; Aufmerksamkeitsstörungen; Impulsivität und leichte Erregbarkeit sowie Irritierbarkeit bei relativ geringen Anlässen, wie z. B. Kritik |
| häufige Erkrankungen: | Augenerkrankungen (Optikusatrophie / -hypoplasie, Ptosis, Refraktionsanomalien [Myopie, Strabismus]); Mittelohrentzündungen; Störungen des zentralen Nervensystems; angeborener Herzfehler; stark herabgesetztes Schmerzempfinden, sodass die Kinder sehr genau beobachtet werden müssen, um Erkrankungen und Verletzungen zu erkennen |
| Kompetenzen: | soziale Kompetenzen; freundliches Wesen (Stöppler / Wachsmuth 2010, 74f.) |
| Bezeichnung: | Fragiles-X-Syndrom |
| Erstmals beschrieben: | James Purdon Martin, Julia Bell (1943) |
| Häufigkeit: | 1:3.000 – 4.000 |
| Ätiologie: | gonosomale Aberration; Deletion Xq27.3 |
| Besonderheiten in Phänotyp / Entwicklung/Verhalten: | typische Gesichtsmerkmale: längliches Gesicht, große Ohren, muskuläre Hypotonie, weiche Haut, hoher Gaumen, Makrozephalie, Kurzsichtigkeit, Mittelohrentzündungen, Störungen der Koordination von Grob- und Feinmotorik; sprachliche Auffälligkeiten: Perseverationen und Echolalie (Wiederholungen); Besonderheiten: autistiforme Kontaktstörungen, Aufmerksamkeitsstörungen mit und ohne Hyperaktivität (ADHD), epileptische Anfälle (20 %); typische Verhaltensauffälligkeiten: (Hyperaktivität, oppositionelles Verhalten, Wutanfälle, autistische Verhaltensweisen, Blickvermeidung, Handflattern, soziale Ängstlichkeit); Frauen sind häufig weniger stark beeinträchtigt (Richstein 2009; Stöppler / Wachsmuth 2010, 75ff.) |
| Bezeichnung: | Noonan-Syndrom |
| Erstmals beschrieben: | Jacqueline Noonan (1963) |
| Häufigkeit: | 1:1.000 – 2.500 |
| Ätiologie: | X0-Konstitution, autosomal dominant, 12qA |
| Besonderheiten in Phänotyp / Entwicklung/Verhalten: | typische Gesichtsmerkmale: große und tiefsitzende Ohren; Hypertelorismus; Minderwuchs; Skelettanomalien; Ess- und Trinkschwächen; Herzfehler; Seh- und Hörbeeinträchtigungen;Muskelhypotonie; verzögerte Pubertät; Hodenhochstand |
| Bezeichnung: | Phenylketonurie |
| Erstmals beschrieben: | Ivar Asbjørn Følling (1934), George Jervis (1953) |
| Häufigkeit: | 1:10.000 |
| Ätiologie: | Störung des Aminosäurestoffwechsels, 12q23, autosomal rezessiv |
| Besonderheiten in Phänotyp / Entwicklung / Verhalten: | blond; blauäugig; fehlende Pigmente; Hautveränderungen;bei Geburt vorhandene Funktionen lassen progressiv nach; psychische Auffälligkeiten (aggressives, zerstörendes Verhalten, Hyperaktivität) |
| häufige Erkrankungen: | Übelkeit und Erbrechen; Krampfanfälle. Bei konsequenter PKU-Diät normale Entwicklung; Frühdiagnose durch Guthrie-Test möglich (Kap. 2.4) (Achse 2010, 61) |
| Bezeichnung: | Prader-Willi-Syndrom |
| Erstmals beschrieben: | Andrea Prader, Alexis Labhart und Heinrich Willi (1956) |
| Häufigkeit: | 1:10.000 – 25.000 (Männer sind häufiger betroffen) |
| Ätiologie: | Deletion / Translokation 15q11-13 |
| Besonderheiten in Phänotyp / Entwicklung / Verhalten: | typische Gesichtsmerkmale: schmale Stirn, Epikanthus, ophthalmologische Probleme (Strabismus); Kleinwuchs; auffallende Hypotonie (bis etwa zum 2. Lebensjahr); Überstreckbarkeit der Gelenke; schwache Muskeleigenreflexe; Skoliose;verzögerte motorische, sprachliche und kognitive Entwicklung; verzögerte sexuelle Entwicklung (mangelhafte Entwicklung der Geschlechtsorgane [Kryptorchismus bei Jungen]); häufige Unfruchtbarkeit; verzögertes Einsetzen der Pubertät |
| häufige Erkrankungen: | Hyperphagie (ungewöhnlich gesteigerte Nahrungsaufnahme, einsetzend zwischen 1–6 Jahren); Adipositas (unersättlicher Appetit bei gleichzeitig reduziertem Kalorienbedarf, reduziertes / verzögertes Sättigungsgefühl); Bluthochdruck; Herz-Kreislauf-Beschwerden; Atemnot |
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